目的:分析原发性远端肾小管酸中毒（dRTA）患儿的临床特点及基因型和临床表型的关系。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2010年1月至2020年12月诊断的27例dRTA患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测及随访（截至2021年3月）等临床资料。根据致病基因不同分为SLC4A1基因组和ATP6V0A4+ATP6V1B1基因组，比较不同基因型组患儿起病年龄、临床表现和实验室检查结果。同时比较患儿治疗前后身高标准差积分、体重标准差积分和血pH值、血钾浓度等。组间比较采用 t检验、Fisher确切概率法、秩和检验。 结果:27例dRTA患儿中男16例、女11例，起病年龄33.4（10.0，36.0）月龄。22例（81%）SLC4A1基因变异，3例（11%）ATP6V1B1基因变异，2例（8%）ATP6V0A4基因变异。22例（81%）患儿有肾脏钙质沉积，19例（70%）有低钾表现，18例（67%）有身材矮小，16例（59%）有营养不良，16例（59%）有佝偻病，15例（56%）有多饮、多尿等临床表现。SLC4A1基因组患儿起病年龄大于ATP6V0A4+ATP6V1B1基因组［27.3（12.0，36.0）比8.2（2.5，15.0）月龄， H=6.33， P=0.012］，临床表现、实验室检查结果差异均无统计学意义（均 P>0.05）。27例患儿病程3.9（1.3，6.0）年、随访3.1（1.0，4.5）年。SLC4A1基因组和ATP6V0A4+ATP6V1B1基因组临床表现恢复率及末次实验室检查结果差异均无统计学意义（均 P>0.05）。治疗后患儿身高标准差积分、体重标准差积分均较治疗前升高（-3.2±1.9比-2.1±1.1、-2.5±1.5比0±1.9， t=-2.94、-5.44，均 P<0.01）。血钾及pH值均较治疗前上升［（3.2±0.5）比（4.0±0.5）mmol/L、7.27±0.07比7.37±0.07， t=-4.92、-5.25，均 P<0.01］。14例患儿血钾恢复正常，12例血pH值恢复正常，仅4例血清碳酸氢根浓度、实际碱剩余恢复正常。 结论:SLC4A1基因变异的dRTA患儿起病年龄晚于ATP6V0A4和（或）ATP6V1B1基因变异患儿，病情及预后与致病基因无相关性。早诊断、早治疗、规律随访、及时调整用药可改善患儿预后，提高患儿生存质量。血清碳酸氢根浓度、实际碱剩余可能不是评估临床恢复的必备指标。

酸中毒，肾小管性;基因型;预后

蒋雅如;王墨;万俊丽;张高福;阳海平;李秋

重庆医科大学附属儿童医院肾内科　国家儿童健康与疾病临床医学研究中心　儿童发育疾病研究教育部重点实验室　儿科学重庆市重点实验室，重庆　400014

中华儿科杂志

[1]蒋雅如;王墨;万俊丽;张高福;阳海平;李秋-.基于基因型的儿童原发性远端肾小管酸中毒临床特征及预后比较)[J].中华儿科杂志,2022(07):700-705

dRTA,ATP6V0A4+ATP6V1B1,ATP6V1B1,ATP6V0A4

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