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肝脑型线粒体DNA耗竭综合征6例并文献复习
文献摘要：
目的:探讨肝脑型线粒体DNA耗竭综合征（MDS）的临床特点。方法:回顾性分析2012年1月至2019年12月复旦大学附属金山医院收治的6例肝脑型MDS患儿的病例资料，并分别以“DGUOK”“MPV17”“POLG”“C10orf2”4个为关键词检索万方数据库、中国知网数据库、PubMed建库至2020年1月关于肝脑型MDS的病例报道，结合本组病例，总结肝脑型MDS的临床特点。结果:6例患儿均为男性，起病年龄为3日龄至8月龄，首发症状为胆汁淤积和发育倒退。主要临床表现及辅助检查特征有：肝肿大（4例）、肌张力低下（3例）、体格发育落后（4例）、胆汁淤积（5例）、凝血功能障碍（5例），白蛋白低下（3例）、低血糖（4例）、高乳酸血症（5例）、血串联质谱异常（6例）、同位素肝胆显像示24 h胆囊及肠道未见显影（2例）、头颅CT示脑外间隙增宽（1例）、头颅磁共振成像（MRI）示脑室增大（2例）、颅脑彩超示周围脑白质损伤（1例）。2例患儿失访，1例因“肝衰竭”死亡，3例因感染加重病情死于多器官功能衰竭。6例患儿中MPV17基因变异3例（其中c.182T>C、c.279G>C为新发变异），POLG基因变异1例（其中c.2993G>A为新发变异），DGUOK基因变异1例（c.679G>A纯合突变，2号染色体单亲二倍体），C10orf2基因变异1例（其中c.1186C>T、c.1504C>T为新发变异）。检索到DGUOK、MPV17、POLG、C10orf2基因突变导致的4种肝脑型MDS分别129、100、51、12例，常见临床表现有肝病（胆汁淤积、转氨酶升高），代谢障碍（低血糖、高乳酸血症），神经病变（发育迟缓、肌张力低下和癫痫、周围神经病变等多样化脑病表现）。1/3的 C10orf2突变者出现了肾小管损伤。结论:肝脑型MDS临床表现为肝病、代谢障碍、神经系统受累综合征。DGUOK、MPV17、POLG、C10orf2 4种基因型导致的肝脑型MDS各有特点。
文献关键词：
线粒体疾病;DNA;回顾性研究
中图分类号：
作者姓名：
赵美茜;王建设;龚敬宇
作者机构：
复旦大学附属金山医院儿科，上海 201508;复旦大学附属儿科医院感染科，上海 201102
文献出处：
引用格式：
[1]赵美茜;王建设;龚敬宇-.肝脑型线粒体DNA耗竭综合征6例并文献复习)[J].中华儿科杂志,2022(05):457-461
A类：
DGUOK,MPV17,POLG,C10orf2,颅脑彩超,182T,279G,2993G,679G,1186C,1504C
B类：
脑型,型线,耗竭,文献复习,MDS,临床特点,复旦大学,病例资料,关键词检索,万方数据库,中国知网数据库,建库,病例报道,起病年龄,日龄,月龄,首发症状,胆汁淤积,发育倒退,主要临床表现,辅助检查,查特,肝肿大,肌张力低下,体格发育,发育落后,凝血功能障碍,低血糖,高乳酸血症,串联质谱,同位素,肝胆,显像,胆囊,外间,增宽,头颅磁共振成像,脑室,脑白质损伤,失访,肝衰竭,重病,死于,多器官功能衰竭,基因变异,新发变异,纯合突变,单亲二倍体,基因突变,肝病,转氨酶升高,代谢障碍,发育迟缓,癫痫,周围神经病变,脑病,肾小管损伤,受累,基因型,各有特点,线粒体疾病,回顾性研究
AB值：
0.268136
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