典型文献
NEMO基因突变型遗传易感性分枝杆菌病1例
文献摘要：
报道广州医科大学附属第一医院确诊的1例
NEMO基因突变所致遗传易感性分枝杆菌病（MSMD）患儿的临床资料并进行文献复习。患儿男，16月龄，生后11个月出现反复发热，进行性呼吸窘迫、气促，确诊为原发性肺结核伴淋巴结结核，规律抗结核治疗不佳转入我院PICU。入院强化抗结核治疗并多次行支气管镜清理病灶，病情经久不愈，多次检测发现细胞因子组白细胞介素（IL）-12、γ-干扰素（IFN-γ）水平低，后经全基因二代测序：
NEMO基因突变半合子突变，突变位点为C.189+4A>C（chrX；153770671），其外祖母、母亲均为杂合子突变，唯一舅舅未携带该基因。结合病例特点并检索文献分析，诊断为
MENO基因突变型MSMD。调整为HRZ+左氧氟沙星+利奈唑胺5联抗结核治疗并定期IFN-γ、丙球支持治疗后病情渐控制。MSMD是罕见疾病，其中
NEMO基因突变型发病率约为1∶250 000，常出现播散性结核感染，临床上对规范抗结核治疗仍无效者，除应考虑耐药结核杆菌外，仍应注意患者免疫水平，注意原发性免疫缺陷病可能，并尽早进行基因检测以明确诊断。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
黄展航;陈德晖;林育能;吴上志;陈晓雯;杨立滢;顾莹莹;邓宇
作者机构：
广州医科大学附属第一医院儿科，广州510120;广州医科大学附属第一医院病理科，广州510120;广州医科大学附属第一医院放射科，广州510120
文献出处：
引用格式：
[1]黄展航;陈德晖;林育能;吴上志;陈晓雯;杨立滢;顾莹莹;邓宇-.NEMO基因突变型遗传易感性分枝杆菌病1例
)[J].中华结核和呼吸杂志,2022(04):395-399
A类：
MSMD,189+4A,MENO,HRZ+
B类：
NEMO,基因突变,突变型,遗传易感性,分枝杆菌病,广州医科大学,文献复习,儿男,月龄,反复发热,呼吸窘迫,气促,肺结核,淋巴结结核,抗结核治疗,转入,我院,PICU,支气管镜,经久,子组,干扰素,IFN,全基因,基因二代测序,突变位点,chrX,其外,外祖母,杂合子,舅舅,合病,病例特点,左氧氟沙星,利奈唑胺,支持治疗,罕见疾病,播散性,结核感染,耐药结核,结核杆菌,免疫水平,原发性免疫缺陷病,基因检测
AB值：
0.30439
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