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低促性腺激素性性腺功能减退症患者PROKR2基因突变分析
文献摘要：
为探讨特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）患者的临床及遗传学特征，回顾性分析23例IHH患者的临床资料，应用全外显子测序（WES）结合Sanger方法进行基因分析，SIFT和Polyphen 2种生物信息学平台对突变位点进行功能预测。结果显示，在23例IHH患者中，9例患者存在前激动素2（PROKR2）基因突变，其中4种错义突变（p.W178S、p.Y113H、p.A103V、p.R164Q），1种移码突变（p.D42delinsDED），功能预测显示以上突变可能是该病的致病基因，余14例阴性。IHH患者无论PROKR2基因突变有无，其卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮、雌二醇水平差异均无统计学意义。PROKR2基因突变与IHH疾病可能相关，其突变丰富基因致病谱。
文献关键词：
性腺功能减退症;特发性低促性腺激素性;PROKR2基因;突变
中图分类号：
作者姓名：
解一丹;郑瑞芝;韩宾宾;袁慧娟;李家大
作者机构：
河南大学人民医院（河南省人民医院）内分泌科，郑州450003;中南大学医学遗传学研究中心，长沙430074
文献出处：
引用格式：
[1]解一丹;郑瑞芝;韩宾宾;袁慧娟;李家大-.低促性腺激素性性腺功能减退症患者PROKR2基因突变分析)[J].中华内科杂志,2022(08):933-936
A类：
W178S,Y113H,A103V,R164Q,D42delinsDED
B类：
PROKR2,基因突变,突变分析,特发性低促性腺激素性性腺功能减退症,IHH,遗传学特征,全外显子测序,WES,Sanger,基因分析,SIFT,Polyphen,突变位点,功能预测,激动素,错义突变,移码突变,致病基因,卵泡刺激素,黄体生成素,睾酮,雌二醇水平,病谱
AB值：
0.208597
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