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结直肠癌中错配修复蛋白缺陷与NTRK基因融合的相关性分析
文献摘要：
目的:探讨结直肠癌中错配修复蛋白缺陷（dMMR）与NTRK基因融合的相关性。方法:收集南京大学医学院附属鼓楼医院病理科2015—2019年诊断为结直肠癌的组织蜡块830例，分别运用免疫组织化学和荧光原位杂交（FISH）检测830例甲醛固定石蜡包埋（FFPE）肿瘤组织中错配修复蛋白表达情况以及NTRK1/2/3基因断裂情况。比较dMMR型和错配修复蛋白无缺陷（pMMR）结直肠癌中NTRK1/2/3基因融合的发生率，进一步运用FFPE样本进行RNA Seq二代测序检测，分析融合伴侣和融合方式。结果:830例原发性结直肠癌FFPE样本均成功进行免疫组织化学和FISH检测。dMMR病例82例（9.88%），pMMR病例748例（90.12%）。其中MLH1蛋白缺失比例为9.04%（75/830），PMS2蛋白缺失比例为9.04%（75/830），MSH2蛋白缺失比例为2.53%（21/830），MSH6蛋白缺失比例为4.10%（34/830），MLH1和PMS2共缺失比例为8.67%（72/830），MSH2和MSH6共缺失比例为2.17%（18/830）。伴有dMMR肿瘤与pMMR肿瘤相比较，在发生部位、组织学分型、分化程度、美国癌症联合会（AJCC）分期、N分期及NTRK基因融合的发生频率上差异有统计学意义（
P<0.05）。在82例dMMR的病例中共检测到6例（7.32%）携带NTRK基因融合；而在748例pMMR的病例中共检测到7例（0.94%）携带NTRK基因融合。二代测序进一步证实13例FISH检测阳性的病例均为携带了NTRK基因融合，NTRK基因融合阳性组仅在分化程度上与融合阴性组差异有统计学意义（
P<0.05）。
结论:在原发性结直肠癌中，携带dMMR的肿瘤其NTRK基因融合的比例远高于pMMR的肿瘤。
文献关键词：
结直肠肿瘤;DNA错配修复;NTRK基因融合
中图分类号：
作者姓名：
濮晓红;高福平;吴鸿雁;付尧;樊祥山
作者机构：
南京大学医学院附属鼓楼医院/南京鼓楼医院病理科，南京 210008;南京鼓楼医院高淳分院/南京高淳人民医院病理科，高淳 211300
文献出处：
引用格式：
[1]濮晓红;高福平;吴鸿雁;付尧;樊祥山-.结直肠癌中错配修复蛋白缺陷与NTRK基因融合的相关性分析)[J].中华病理学杂志,2022(02):103-107
A类：
B类：
结直肠癌,错配修复蛋白,基因融合,dMMR,南京大学,学医,鼓楼,病理科,免疫组织化学,荧光原位杂交,FISH,甲醛,石蜡包埋,FFPE,肿瘤组织,NTRK1,无缺,pMMR,Seq,二代测序,伴侣,融合方式,MLH1,PMS2,MSH2,MSH6,发生部位,组织学分型,分化程度,联合会,AJCC,发生频率,合阳,结直肠肿瘤
AB值：
0.210353
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