典型文献
肥厚型心肌病的分子遗传学基础与代谢改变
文献摘要：
肥厚型心肌病（HCM）是临床上最常见的单基因遗传性心血管疾病，是导致年轻人猝死的最主要原因。HCM主要由肌小节基因突变所致，虽然不同肌小节组分的突变基因致病机制略有不同，但均会引起肌小节钙离子的敏感性增加和能量代谢障碍（即肌小节能量的低效利用和需求增加），进而导致HCM的各种临床表现。而钙离子代谢紊乱、线粒体功能紊乱以及代谢重构是代谢改变的具体反映。该文描述了HCM肌小节基因突变的分子遗传学基础，并深入分析了肌小节基因突变与不同代谢改变之间的联系，为以调节代谢为靶点的HCM特异性治疗药物的研发提供参考。
文献关键词：
心肌病，肥厚性;突变;代谢
中图分类号：
作者姓名：
张煜;宋雷
作者机构：
中国医学科学院 北京协和医学院 国家心血管病中心 国家心血管疾病临床医学研究中心 阜外医院心肌病病区，北京 100037
文献出处：
引用格式：
[1]张煜;宋雷-.肥厚型心肌病的分子遗传学基础与代谢改变)[J].中华心血管病杂志,2022(04):342-348
A类：
B类：
肥厚型心肌病,分子遗传学,HCM,单基因遗传,遗传性,心血管疾病,年轻人,猝死,小节,基因突变,突变基因,致病机制,略有不同,钙离子,能量代谢,代谢障碍,节能量,需求增,离子代谢,代谢紊乱,线粒体功能紊乱,代谢重构,特异性治疗,治疗药物,肥厚性
AB值：
0.302763
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