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SCN5A基因突变致多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征1例
文献摘要：
多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征（MEPPC）是近年来新发现的SCN5A突变相关的临床心律失常综合征，患者携带SCN5A错义突变（p.R222Q），呈常染色体显性遗传，临床表现为多源浦肯野纤维相关室性早搏、心房颤动、伴或不伴有扩张性心肌病。亚洲人群尚无此病例报道，本文报道了1例MEPPC患者，结合文献分析其发病原因，探索治疗方案，丰富了该病流行病学及临床资料信息。
文献关键词：
心律失常;SCN5A基因;多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征;扩张性心肌病
中图分类号：
作者姓名：
杨佳雪;马宁;陈桂云;李新;刘念;汤日波;贾长琪;冯莉
作者机构：
首都医科大学附属北京安贞医院心内科，北京 100029;首都医科大学附属北京安贞医院超声医学科，北京 100029;绥化市第一医院心内科，绥化 152001
文献出处：
引用格式：
[1]杨佳雪;马宁;陈桂云;李新;刘念;汤日波;贾长琪;冯莉-.SCN5A基因突变致多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征1例)[J].中华心血管病杂志,2022(09):923-925
A类：
多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征,MEPPC,R222Q
B类：
SCN5A,基因突变,新发现,变相,心律失常,错义突变,常染色体显性遗传,心房颤动,扩张性心肌病,亚洲人群,此病,病例报道,发病原因
AB值：
0.150892
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