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尼曼匹克病C型研究进展
文献摘要：
尼曼匹克病C型是一种胆固醇转运障碍引起的脂质贮积病，为NPC1或NPC2基因突变所致。因发病年龄不同，分为5型，分别为新生儿型、早期婴幼儿型、晚期婴幼儿型、青少年型和成人型。不同类型的临床表现及预后均有差异。特征性的临床表现为肝脾肿大、肺浸润、垂直性核上性凝视麻痹和痴笑猝倒。该病确诊依赖于发现NPC1或NPC2基因致病性突变和(或)皮肤成纤维细胞培养菲律宾菌素染色显示胆固醇异常分布。目前该病仍缺乏有效的治疗手段，整体上预后仍较差。麦格司他可延缓神经系统症状的出现时间，改善部分患者的生存期。
文献关键词：
尼曼匹克病C型;肝脾肿大;垂直性核上性凝视麻痹;麦格司他
中图分类号：
作者姓名：
郭思远;贺建新;刘秀云
作者机构：
国家儿童医学中心 国家呼吸系统疾病临床医学研究中心 首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科 100045
文献出处：
引用格式：
[1]郭思远;贺建新;刘秀云-.尼曼匹克病C型研究进展)[J].国际儿科学杂志,2022(06):414-417
A类：
垂直性核上性凝视麻痹,痴笑,麦格司他
B类：
尼曼匹克病,脂质贮积病,NPC1,NPC2,基因突变,发病年龄,年龄不同,新生儿,婴幼儿,成人型,特征性,肝脾肿大,猝倒,致病性,皮肤成纤维细胞,细胞培养,菲律宾,菌素,异常分布,治疗手段,可延,神经系统症状,生存期
AB值：
0.274754
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