典型文献
海南省新生儿耳聋基因携带情况分析
文献摘要：
目的 了解海南省新生儿4种常见耳聋基因及10个位点突变的检出情况,分析耳聋基因及其位点的分子流行病学特征,为海南省制定新生儿耳聋基因筛查策略,促进儿童听力健康水平提供科学依据.方法 选取2020年1月至2021年12月在海南出生的新生儿,收集研究对象的人口学特征,同时采集新生儿足底血,应用多重PCR扩增和导流杂交技术联合高通量测序技术,对常见的4个耳聋基因10个突变位点进行检测,采用t检验或x2检验对数据进行处理.结果 7 124名新生儿通过知情同意并被列为研究对象,检测到耳聋基因突变219例,耳聋基因检出率为3.07％.4个常见耳聋基因 GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3 的检出率分别为 1.56％(111/7 124)、1.18％(84/7 124)、0.21％(15/7 124)、0.11％(8/7 124).4个基因10个位点中,GJB2的c.235delC位点检出率最高,为1.38％(98/7 124),其次是SLC26A4的c.919-2A＞G(0.87％,62/7 124);听力初筛通过的新生儿有2.63％(113/4 289)检出耳聋基因;在基因类型方面,GJB2基因在听力筛查未通过新生儿中检出率大于听力筛查通过的新生儿[2.23％(63/7 124)vs 1.12％(48/7 124),P＜0.01];在基因位点方面,未通过听力筛查新生儿的c.235delC位点检出率大于通过的新生儿[2.09％(59/7 124)vs0.91％(39/7 124),P＜0.01].结论 海南省新生儿最常见的耳聋基因类型为GJB2和SLC26A4;最常见的基因突变位点为c.235delC和c.919-2A＞G;听力初筛通过的新生儿仍有2.63％检出耳聋基因,其中检出携带MT-RNR1和GJB3基因的耳聋高危新生儿.因此,听力筛查应联合耳聋基因筛查,以提高听力损失高危儿童检出率.
文献关键词：
新生儿;耳聋基因;听力筛查;海南
中图分类号：
作者姓名：
范霞林;樊利春;黄垂灿;吴维佳;吴西静
作者机构：
海南省妇女儿童医学中心,海南海口 570000
文献出处：
引用格式：
[1]范霞林;樊利春;黄垂灿;吴维佳;吴西静-.海南省新生儿耳聋基因携带情况分析)[J].中国热带医学,2022(12):1147-1153
A类：
B类：
海南省,个位,位点突变,检出情况,分子流行病学,流行病学特征,耳聋基因筛查,筛查策略,人口学特征,足底,导流杂交技术,高通量测序技术,x2,知情同意,耳聋基因突变,GJB2,SLC26A4,MT,RNR1,GJB3,点中,235delC,点检,2A,听力初筛,基因类型,听力筛查,未通过,基因位点,vs0,基因突变位点,高危新生儿,听力损失,高危儿童
AB值：
0.21617
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
