典型文献
P4HB基因变异所致成骨不全1例并文献复习
文献摘要：
报道首都儿科研究所附属儿童医院诊治的1例P4HB基因变异致成骨不全患儿资料并进行文献复习。本例为女性，6个月龄，因近3个月内反复骨折入院。临床表现为反复骨折、严重骨骼畸形及额头宽大、眼球突出、鼻梁低平等特殊面容。根据临床表现诊断为成骨不全，并采用帕米膦酸二钠输注治疗。予全外显子测序，结果提示患者为P4HB基因c. 1178A>G（p.Y393C）杂合错义变异所致科尔·卡彭特综合征1型。文献复习共检索到8例P4HB基因变异所致成骨不全病例，涉及5个变异位点，基因不同位点变异导致临床表现及轻重程度有所不同，提示本病基因型-表型相关性可能与影响编码蛋白不同结构域有关。
文献关键词：
成骨不全;科尔·卡彭特综合征;P4HB基因;特殊面容
中图分类号：
作者姓名：
尹辉;刘子勤;宋福英;陈晓波;高亢
作者机构：
首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科，北京 100020
文献出处：
引用格式：
[1]尹辉;刘子勤;宋福英;陈晓波;高亢-.P4HB基因变异所致成骨不全1例并文献复习)[J].中华全科医师杂志,2022(08):751-755
A类：
1178A,Y393C,卡彭特
B类：
P4HB,基因变异,文献复习,首都儿科研究所,所附,儿童医院,成骨不全患儿,本例,月龄,反复骨折,骨骼畸形,额头,头宽,宽大,眼球突出,鼻梁,低平,特殊面容,帕米膦酸二钠,输注,全外显子测序,杂合,错义变异,科尔,变异位点,点变异,本病,基因型,编码蛋白,结构域
AB值：
0.331457
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