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选择性先天缺牙家系的表型与基因型分析:附2例报告
文献摘要：
目的:探讨选择性先天缺牙患者的遗传学病因.方法:对2例非综合征型先天缺牙患者进行临床检查、家系调查、影像学检查以及外周血采集,通过全外显子测序后与正常人类基因组比对,并进行Sanger测序验证,确定致病基因及突变位点后,进行蛋白结构预测和多物种保守性分析.结果:2例选择性先天缺牙家系中家系1为散发型,家系2为家族型.全外显子测序结果显示,先证者1和先证者2分别存在LRP6无义突变(Ⅱ∶1,c.C1573T,p.R525X)以及移码突变(Ⅱ-1,c.4611delT,p.C1537fs).蛋白结构分析表明,p.R525X使LRP6蛋白截短,为失功能突变.多物种保守性分析揭示位点在进化过程中高度保守,提示突变具备有害性.结论:2例选择性先天缺牙家系可能由于LRP6突变导致,为遗传咨询和产前诊断提供了参考.
文献关键词：
低密度脂蛋白受体相关蛋白6;无义突变;移码突变;选择性先天缺牙
中图分类号：
作者姓名：
蒋彩玲;喻康;吴轶群
作者机构：
山西医科大学口腔医学院,山西 太原 030001;上海交通大学医学院附属第九人民医院 口腔第二门诊部,上海交通大学口腔医学院,国家口腔医学中心,国家口腔疾病临床医学研究中心,上海市口腔医学重点实验室,上海 200125
文献出处：
引用格式：
[1]蒋彩玲;喻康;吴轶群-.选择性先天缺牙家系的表型与基因型分析:附2例报告)[J].中国口腔颌面外科杂志,2022(03):298-302
A类：
选择性先天缺牙,C1573T,R525X,4611delT,C1537fs
B类：
基因型分析,遗传学病因,非综合征型,临床检查,家系调查,影像学检查,全外显子测序,正常人,人类基因,Sanger,致病基因,突变位点,蛋白结构,结构预测,多物种,保守性,散发型,先证者,别存,LRP6,无义突变,移码突变,失功,备有,遗传咨询,产前诊断,低密度脂蛋白受体
AB值：
0.224176
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