典型文献
延胡索酸酶缺乏症一例
文献摘要：
延胡索酸酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢病，发病率仅4亿分之一，1986年首次报道1例尿延胡索酸排泄量增加、低钾、小头畸形、嗜睡症的病例
[1]，国内罕见病例报道
[2,3]。现报道我院收治的1例延胡索酸酶缺乏症患儿的临床资料，加深对该病的认识。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
杨明;魏兵;蔡明轩;李银萍
作者机构：
北部战区总医院新生儿科，沈阳 110000
文献出处：
引用格式：
[1]杨明;魏兵;蔡明轩;李银萍-.延胡索酸酶缺乏症一例)[J].中国小儿急救医学,2022(07):556-559
A类：
B类：
延胡索酸,缺乏症,一例,遗传代谢病,亿分,首次报道,排泄量,低钾,小头畸形,嗜睡症,罕见病,病例报道,我院
AB值：
0.359112
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