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无创DNA检测在胎儿鼻骨发育异常中的应用价值
文献摘要：
目的 探讨孕期无创DNA检测在胎儿鼻骨发育异常中的临床应用价值.方法 回顾性分析北京大学深圳医院产前诊断中心已行无创DNA检测,因孕期超声发现胎儿鼻骨发育异常进一步行介入性产前诊断的81例孕妇,研究血清学筛查结果、无创DNA结果与染色体核型和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)的关系.通过结果研究无创DNA检测在胎儿鼻骨发育异常中的应用价值及探讨其可行性.结果 81例鼻骨发育异常胎儿共检出染色体核型异常7例,CMA异常19例,其中致病性异常9例.孕妇合并鼻骨发育异常时无创DNA检测异常率与年龄无明显关系,差异无统计学意义(x2=1.761,P=0.185).无创DNA高风险时发现胎儿染色体异常及CMA异常的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别是85.71％/66.67％、100％/100％、100％/100％、98.67％/96％.唐氏筛查高风险并无创DNA高风险预测胎儿染色体异常及CMA致病性的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别是66.67％/50％、100％/100％、100％/100％、97.37％/94.44％.唐氏筛查低风险并无创DNA低风险预测胎儿染色体正常及CMA非致病性异常的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别是88.57％/89.71％、100％/87.5％、100％/98.39％、42.86％/50％.结论 孕期无创DNA检测对产前超声提示胎儿鼻骨发育异常的胎儿染色体情况有较高的预测价值,但仍有漏诊少数染色体或CMA致病性异常情况,必要时建议行介入性产前诊断.
文献关键词：
胎儿鼻骨发育异常;唐氏筛查;无创DNA;染色体;微阵列
中图分类号：
作者姓名：
张艳萍;钟世林;董晶;王贺;邓玉清
作者机构：
518036广东深圳,北京大学深圳医院妇产科
文献出处：
引用格式：
[1]张艳萍;钟世林;董晶;王贺;邓玉清-.无创DNA检测在胎儿鼻骨发育异常中的应用价值)[J].中国计划生育和妇产科,2022(01):85-89
A类：
B类：
无创,胎儿鼻骨发育异常,孕期,临床应用价值,产前诊断中心,介入性产前诊断,孕妇,血清学筛查,筛查结果,染色体微阵列分析,chromosome,microarray,analysis,CMA,结果研究,异常胎儿,共检出,染色体核型异常,致病性,常时,异常率,x2,胎儿染色体异常,阳性预测值,阴性预测值,唐氏筛查,高风险预测,低风险,产前超声,预测价值,漏诊,异常情况
AB值：
0.170124
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