典型文献
家族性扩张型心肌病一家系基因检测分析
文献摘要：
目的 通过全外显子测序对家族性扩张型心肌病(DCM)一家系进行基因检测分析.方法 收集2例家族性DCM家系患者及10例健康对照者,采集患者及对照者静脉血,通过全外显子测序法筛选DCM突变基因位点,通过dbSNP数据库、Mutation taster、CADD、NCBI ClinVar和美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)数据库对突变基因位点的致病性进行验证.采集患者三代(同辈、父辈及子辈)家系成员的静脉血进行Sanger测序,观察家系中突变基因携带情况.结果 全外显子测序显示,2例患者肌联蛋白(TTN)基因在染色体chr2:179434142位置均发生碱基C变为碱基T的杂合型无义突变,10例健康对照者均无此变异;Mutation taster预测该位点变异为致病性突变,CADD预测该变异为高蛋白危害性,ClinVar数据库中收录该位点为致病性位点,ACMG将该变异判定为致病性变异;该家系中另有4名成员携带此位点突变.结论 TTN基因chr2:179434142位点杂合突变为该家系DCM的致病位点,此位点突变为不完全外显突变,基因突变携带者发病年龄较晚,发病后病情稳定.
文献关键词：
家族性扩张型心肌病;肌联蛋白基因;基因突变;全外显子测序;遗传学特征
中图分类号：
作者姓名：
武琼;魏兵;王辉山;刘涛;安然
作者机构：
中国医科大学北部战区总医院研究生培养基地,沈阳110016;北部战区总医院新生儿科;北部战区总医院心血管外科;大连医科大学北部战区总医院研究生培养基地
文献出处：
引用格式：
[1]武琼;魏兵;王辉山;刘涛;安然-.家族性扩张型心肌病一家系基因检测分析)[J].山东医药,2022(05):48-51
A类：
肌联蛋白基因
B类：
家族性扩张型心肌病,家系基因,基因检测,检测分析,全外显子测序,DCM,突变基因,基因位点,dbSNP,Mutation,taster,CADD,NCBI,ClinVar,医学遗传学,基因组学,ACMG,同辈,父辈,Sanger,观察家,TTN,chr2,碱基,无义突变,该位,点变异,高蛋白,危害性,致病性变异,位点突变,杂合突变,病位,不完全外显,基因突变,携带者,发病年龄,遗传学特征
AB值：
0.280299
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
