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基于Cas9靶向富集的纳米孔高通量基因测序技术的应用进展
文献摘要：
高通量测序已逐渐成为医学与生命科学领域的一种重要技术方法,但全基因组序列分析的复杂性和测序的高成本仍是目前高通量测序的障碍.靶向测序是一种捕获基因组特定区域DNA并进行高深度测序的方法,它在遗传性疾病、癌症测序和精准医学等方面具有广泛应用.目前常见的靶向富集方法主要有杂交捕获法和多重PCR扩增法.杂交捕获法过程繁琐、成本昂贵,PCR扩增法容易受扩增效率影响导致靶序列文库丰度不均匀,且会丢失DNA序列的表观修饰信息.近年来,基于纳米孔测序平台开发了CRISPR/Cas9靶向富集高通量测序方法(nCATs),可在无需PCR扩增的条件直接对感兴趣的基因位置进行靶向测序.该方法具有直接识别碱基修饰、读长长、实时检测、速度快等优势,在基因结构性变异、突变检测和基因的甲基化修饰检测等方面展现了良好应用前景.尤其是在融合基因的检测方面,该技术通过结合生物信息学的分析工具可检测新的融合基因和断裂位点,在临床诊疗方面具有重要的指导意义.本文将对CRISPR/Cas9靶向富集纳米孔基因测序技术的基本原理和上述应用场景进行综述,并重点阐述该技术在融合基因检测方面的最新进展.
文献关键词：
CRISPR/Cas9靶向富集高通量测序方法;靶向测序;融合基因;纳米孔测序
中图分类号：
作者姓名：
杨影;谢水莲;万绍贵;冷小敏
作者机构：
赣南医学院;赣南医学院基础医学院;赣南医学院基础医学院分子病理中心,江西 赣州 341000
文献出处：
引用格式：
[1]杨影;谢水莲;万绍贵;冷小敏-.基于Cas9靶向富集的纳米孔高通量基因测序技术的应用进展)[J].赣南医学院学报,2022(04):342-347
A类：
nCATs
B类：
Cas9,高通量基因测序技术,生命科学领域,全基因组序列分析,靶向测序,特定区域,高深,深度测序,遗传性疾病,精准医学,富集方法,杂交捕获法,昂贵,响导,靶序列,文库,纳米孔测序,测序平台,平台开发,CRISPR,感兴趣,直接识别,碱基,长长,实时检测,基因结构,突变检测,甲基化修饰,融合基因,临床诊疗,集纳,纳米孔基因测序,基因检测,最新进展
AB值：
0.280332
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