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SLC25A20基因c.199-10T>G纯合致肉碱酰基转移酶缺乏症1例及家系基因报告
文献摘要：
目的 了解肉碱酰基转移酶缺乏症(CACTD)的临床特点.方法 分析SLC25A20基因c.199-10T>G纯合变异致CACTD患儿的临床资料,并结合国内外相关文献分析病例的临床特点.结果 CACTD患儿以出生后全身肤色紫绀伴意识丧失为首发症状,伴有反复低血糖,电解质紊乱;血串联质谱分析示Cit、GAA升高,C0、C2、C3、C4、C4-OH降低及相关比值异常,提示严重的肉碱缺乏,基因检测患儿SLC25A20基因为c.199-10T>G纯合突变,患儿父母在该位点均为c.199-10T>G杂合突变.结论 CACTD发病早,临床表现危重,死亡率高,应提倡开展新生儿遗传代谢病的质谱筛查,对临床可疑患儿及早行血、尿代谢标志物检测及基因分析明确诊断.
文献关键词：
肉碱酰基转移酶缺乏症;SLC25A20基因;家系基因
中图分类号：
作者姓名：
邓朝晖;潘嘉浩;吴国豪;黄宇戈
作者机构：
广东省吴川市妇幼保健院儿科,广东吴川 524500;广东省吴川市妇幼保健院新生儿科,广东吴川524500;广东医科大学附属医院儿童医学中心,广东湛江524000
文献出处：
引用格式：
[1]邓朝晖;潘嘉浩;吴国豪;黄宇戈-.SLC25A20基因c.199-10T>G纯合致肉碱酰基转移酶缺乏症1例及家系基因报告)[J].广东医科大学学报,2022(05):565-567
A类：
SLC25A20,肉碱酰基转移酶缺乏症,CACTD
B类：
10T,家系基因,临床特点,纯合变异,出生后,肤色,紫绀,意识丧失,首发症状,低血糖,电解质紊乱,串联质谱,质谱分析,Cit,GAA,C0,C3,C4,肉碱缺乏,基因检测,纯合突变,患儿父母,该位,杂合突变,危重,新生儿遗传代谢病,可疑,行血,尿代谢,代谢标志物,基因分析
AB值：
0.290292
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