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深圳市育龄女性FMR1基因CGG重复序列的多态性分析
文献摘要：
目的 通过对深圳市育龄女性进行脆性X智力低下1(FMR1)基因筛查,了解本市育龄女性FMR1基因(CGG)重复序列分布特征.方法 采集100名育龄女性的外周血,提取基因组DNA,应用三引物PCR及毛细管电泳技术检测全血样本中FMR1基因CGG重复序列,并对检测结果进行统计分析.结果 在78名具有自然流产史(15名)、复发性流产史(42名)和其他不良生育史(21名)的育龄女性中,FMR1等位基因1及等位基因2 CGG重复序列分布情况均无差异(P>0.05).100名育龄女性FMR1基因CGG重复数范围为21～44,最常见CGG重复数为30和29,未检出突变基因携带者.结论 不同地区、种族女性FMR1前突变基因携带率存在一定差异,但同一种族在不同地区携带率无差异.
文献关键词：
脆性X综合征;FMR1基因;育龄女性;CGG重复序列;多态性
中图分类号：
作者姓名：
谢海珊;程丽琴;王庆红;韦瑞红;周瑾
作者机构：
518033 广东 深圳,中山大学附属第八医院妇科;518033 广东 深圳,中山大学附属第八医院产科
文献出处：
引用格式：
[1]谢海珊;程丽琴;王庆红;韦瑞红;周瑾-.深圳市育龄女性FMR1基因CGG重复序列的多态性分析)[J].解放军医药杂志,2022(06):80-83
A类：
B类：
育龄女性,FMR1,CGG,重复序列,多态性分析,脆性,智力低下,基因筛查,解本,引物,毛细管电泳,电泳技术,全血样本,自然流产,复发性流产,等位基因,重复数,未检,突变基因,携带者,种族,前突,携带率
AB值：
0.242717
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