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先天性全身脂肪营养不良1型患者的基因型和临床表型分析及文献复习
文献摘要：
目的:分析先天性全身脂肪营养不良1型(congenital generalized lipodystrophy type 1,CGL1)患者的基因型和临床表型,提高临床对该疾病的认识.方法:分析1例因严重黑棘皮就诊的CGL1患儿的临床资料、实验室检查及基因检测结果,并结合现有文献报道的5例中国CGL1病例进行分析、总结.结果:患儿为10岁11个月的女性,临床表现为严重的黑皮棘伴有皮下脂肪减少.实验室检查显示高胰岛素血症、糖耐量异常、骨龄增大、脂联素降低、多囊卵巢.基因检测提示患儿存在AGPAT2基因复合杂合变异,c.646A>T:p.K216*(PVS1_Strong+PM2+PM3,来自父亲),c.406G>A:p.G136R(PM3_Strong+PM1+PM2+PP3,来自母亲),2个位点均为可能致病的突变位点,在中国知网数据库中均未见该位点报道.文献复习显示,我国目前报道5例CGL1病例(其中男性2例,女性3例,年龄在66 d到26岁之间),所有患者均存在皮下脂肪减少,有2例患者存在较为严重的黑棘皮症状.结论:CGL1在我国人群中极为罕见,黑棘皮伴皮下脂肪减少需考虑此病,该病的精准诊断有赖于基因检测.
文献关键词：
黑棘皮;先天性全身脂肪营养不良1型;AGPAT2基因
中图分类号：
作者姓名：
宋宗先;董治亚;陆子文;李彦晓;陈烨
作者机构：
上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海 200025
文献出处：
引用格式：
[1]宋宗先;董治亚;陆子文;李彦晓;陈烨-.先天性全身脂肪营养不良1型患者的基因型和临床表型分析及文献复习)[J].诊断学理论与实践,2022(05):592-597
A类：
lipodystrophy,CGL1,646A,K216,Strong+PM2+PM3,406G,G136R,Strong+PM1+PM2+PP3
B类：
先天性,营养不良,基因型,临床表型,表型分析,文献复习,congenital,generalized,type,实验室检查,基因检测,黑皮,皮下脂肪,高胰岛素血症,糖耐量异常,骨龄,脂联素,多囊卵巢,AGPAT2,复合杂合变异,PVS1,父亲,个位,突变位点,中国知网数据库,该位,中男,黑棘皮症,此病,精准诊断,有赖于
AB值：
0.247883
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