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FMD2综合征1例遗传学与临床特征
文献摘要：
目的 探讨FMD2综合征的临床表现与影像学.方法 1例FMD2综合征病患者在2019年11月于烟台毓璜顶医院就诊,分析其临床症状、影像学表现及基因检测信息分析FMD2的临床特征.结果 患者8岁,头面部畸形,咳嗽、呼吸困难,基因检测分析发现MAP3K7基因变异,确诊为FMD2.结论 FMD2综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,通过患者典型的临床特征表现及MAP3K7基因突变确诊.
文献关键词：
CT;体征和症状;儿童;FMD2综合征;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
孙朝磊;马恒
作者机构：
滨州医学院医学影像学院,山东 烟台 264003;烟台毓璜顶医院放射科,山东 烟台 264000
文献出处：
引用格式：
[1]孙朝磊;马恒-.FMD2综合征1例遗传学与临床特征)[J].罕少疾病杂志,2022(04):15-17
A类：
FMD2
B类：
遗传学,烟台,毓璜顶,影像学表现,基因检测,信息分析,头面部,咳嗽,呼吸困难,检测分析,MAP3K7,基因变异,常染色体显性遗传病,特征表现,基因突变,体征和症状
AB值：
0.252633
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