典型文献
对2例易位型21-三体胎儿漏筛的深入思考
文献摘要：
应用孕妇外周血血清学方法筛查21-三体综合征为预防该疾病患儿出生提供了有效手段,但是依然有部分21-三体胎儿落在低风险范围内而不被检测.21-三体胎儿筛查漏检现象是唐氏血清学筛查中常见问题.本医学遗传中心出现2例易位型21-三体胎儿筛查漏检情况,母亲核型均为rob(N;21),虽然是低概率事件,并且事前患儿家属已经充分知情同意并签署了知情同意书,但仍然给患儿家庭和社会带来了负担.为进一步提高21-三体胎儿筛查的准确性,建议推广无创DNA产前检测在临床的应用.同时,经文献查询,未发现易位型21-三体胎儿比普通21-三体胎儿更容易出现筛查漏检现象.
文献关键词：
易位型21-三体;筛查;染色体;无创DNA产前检测
中图分类号：
作者姓名：
吴涵之;张利平;娄超;剡红民;秦翠云;杨英;强荣
作者机构：
西北妇女儿童医院医学遗传中心,陕西 西安,710061;63789 部队门诊部,陕西 西安,710048
文献出处：
引用格式：
[1]吴涵之;张利平;娄超;剡红民;秦翠云;杨英;强荣-.对2例易位型21-三体胎儿漏筛的深入思考)[J].临床医学研究与实践,2022(07):21-24
A类：
rob
B类：
易位,三体,深入思考,孕妇,外周血血清,血清学方法,低风险,风险范围,胎儿筛查,查漏,漏检,唐氏血清学筛查,传中,核型,事前,患儿家属,充分知情,签署,知情同意书,无创,产前,经文
AB值：
0.300727
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