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α-1抗胰蛋白酶缺乏症相关肝病的诊治研究进展
文献摘要：
α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种常见的常染色体共显性遗传性疾病,源于编码α-1抗胰蛋白酶(AAT)的SERPINA1基因突变,引起AAT聚合体滞留在肝细胞内质网,导致蛋白毒性肝损伤,引起儿童和成人肝病,已成为该类患者第二大死因.目前AATD肝病的发病机制尚不完全清楚,并且针对AATD肝病患者,除肝移植外,尚无大规模应用于临床的药物治疗,因此未来仍聚焦于AATD肝病治疗的探索.
文献关键词：
α-1抗胰蛋白酶缺乏症;基因突变;慢性肝病;诊断;治疗
中图分类号：
作者姓名：
杨子新;王胜兰
作者机构：
200065上海 同济大学附属同济医院消化科
文献出处：
引用格式：
[1]杨子新;王胜兰-.α-1抗胰蛋白酶缺乏症相关肝病的诊治研究进展)[J].肝脏,2022(09):959-962
A类：
AATD
B类：
胰蛋白酶,缺乏症,常染色体,共显性,显性遗传,遗传性疾病,SERPINA1,基因突变,聚合体,滞留,肝细胞,内质网,肝损伤,肝移植,慢性肝病
AB值：
0.255413
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