目的 探究并分析儿童双耳感音神经性聋临床表现特点及缝隙连接蛋白26(GJB2)、缝隙连接蛋白31(GJB3)基因突变情况.方法 本研究选取2020年3月-2021年3月接受治疗的150例双耳感音神经性聋患儿作为研究对象,纳入研究组;选择同期参与体检的150例听力正常的儿童作为对照组.试剂盒法提取血液白细胞中的基因组DNA,GJB2、GJB3基因采用编码区聚合酶链反应(PCR)进行检测.观察两组儿童GJB2和GJB3基因检测结果及研究组儿童耳聋程度、不同程度双耳感音神经性聋儿童的GJB2和GJB3耳聋基因突变率及基因突变位点情况、研究组儿童双亲GJB2、GJB3基因突变情况.结果 研究组儿童GJB2基因突变共50例(33.33％),基因致病突变 5 种(35insG、95G＞A、176-191del16、235delC、257C＞G),40 例与 235delC 突变相关,占比 80.00％;多态性基因改变3种(79G＞A、341A＞G、427C＞T);GJB3基因突变共6 例(538C→T、547G→A).对照组儿童GJB2基因突变共计3例(2.00％),基因致病突变有两种(95G＞A、235delC);多态性基因改变有两种(79G＞A、341A＞G);未发现GJB3基因突变.研究组儿童235delC突变率显著高于对照组(P＜0.05);研究组儿童中重度及极重度患者占达到59.33％(89/150);不同程度双耳感音神经性聋儿童GJB2、GJB3基因突变率中极重度阳性检出率较高,分别为33.33％和7.5％;重度和危重度患儿致病突变位点例数显著高于轻中度患儿,多态性改变例数低于轻中度患儿(P均＜0.05).研究组儿童父母中发现GJB2基因突变父亲17例(5.67％)、母亲25例(8.33％);GJB3基因突变父亲3例(1.00％),母亲1例(0.33％);父母亲均未检验出纯合突变和复合杂交突变以及GJB3基因突变.结论 目前临床暂无对双耳感音神经性聋的有效预防和诊断手段,而GJB2、GJB3基因突变检测可以作为产妇产前诊断的一种方法,从而对下一代进行预防,利于有效诊断耳聋的发生率,从而做到尽早预防,降低发病率.

双耳感音神经性聋;GJB2基因;GJB3基因;基因突变;基因检测

王团;蔡爱军;张运波;吴琼芳;张社江

邯郸市眼科医院 邯郸市第三医院耳鼻咽喉头颈外科,河北 邯郸 056001

中国耳鼻咽喉颅底外科杂志

[1]王团;蔡爱军;张运波;吴琼芳;张社江-.儿童双耳感音神经性聋临床特点及GJB2与GJB3基因突变分析)[J].中国耳鼻咽喉颅底外科杂志,2022(04):52-56

双耳感音神经性聋,35insG,95G,427C

临床特点,GJB2,GJB3,突变分析,表现特点,缝隙连接蛋白,听力正常,试剂盒法,血液白细胞,编码区,聚合酶链反应,基因检测,聋儿,耳聋基因突变,突变率,基因突变位点,双亲,致病突变,191del16,235delC,257C,变相,多态性,79G,341A,538C,547G,中重度,极重度,阳性检出率,危重度,轻中度,变例,父亲,父母亲,未检,纯合突变,暂无,预防和诊断,断手,基因突变检测,产妇,妇产,产前诊断,下一代

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