典型文献
新发CHD7基因突变致CHARGE综合征的诊断分析
文献摘要：
目的:分析3例新发
CHD7(OMIM# 214800)基因突变致CHARGE综合征(PMID：10590394)患儿的临床特点和遗传学特征，探讨靶向测序在CHARGE综合征研究中的应用。
方法:以中南大学湘雅二医院心血管外科收治的3例综合征型先天性心脏病(简称先心病)患儿为研究对象，采用二代测序技术，结合生物信息学工具对可能产生先天性心血管畸形(特别是综合征型先心病)的445个候选基因进行靶向测序，并采用Sanger测序验证；结合文献和表型分析，确定相关综合征类型。结果:通过基于二代测序平台下的靶向测序及筛选，3例患儿均存在新发的
CHD7变异：c.G4516A(p.G1506S)、c.A5408G(p.Y1803C)和c.C4894T(p.R1632C)。通过SIFT、PolyPhen 2、MutationTaster软件进行生物信息学分析，其中至少两种判定为致病，提示
CHD7变异为致病突变可能性大。结合3例患儿临床表现(包括发育迟缓、智力障碍、语言障碍、精神障碍、特殊面容、骨骼四肢改变、心脏疾病等)，与既往报道的CHARGE综合征临床表现高度重合，诊断为CHARGE综合征。
结论:靶向捕获技术测序能够对综合征型先心病患儿进行快速、准确和全面的检测分析，获取可靠的遗传信息。
文献关键词：
心脏病/先天性;多位点测序分型;CHARGE综合征/诊断;突变/遗传学
中图分类号：
作者姓名：
吴逊;宋洁;唐幂
作者机构：
中南大学湘雅二医院心血管外科，长沙 410011;中南大学湘雅二医院心血管内科，长沙 410011
文献出处：
引用格式：
[1]吴逊;宋洁;唐幂-.新发CHD7基因突变致CHARGE综合征的诊断分析)[J].临床小儿外科杂志,2022(09):850-854
A类：
OMIM#,PMID,G4516A,G1506S,A5408G,Y1803C,C4894T,R1632C
B类：
CHD7,基因突变,CHARGE,诊断分析,临床特点,遗传学特征,靶向测序,中南大学,大学湘,湘雅,心血管外科,综合征型,先天性心脏病,先心病,二代测序技术,生物信息学工具,心血管畸形,候选基因,Sanger,表型分析,测序平台,台下,SIFT,PolyPhen,MutationTaster,生物信息学分析,致病突变,括发,发育迟缓,智力障碍,语言障碍,精神障碍,特殊面容,四肢,心脏疾病,靶向捕获,检测分析,遗传信息,多位点测序分型
AB值：
0.295694
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