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天冬酰胺基-tRNA合成酶1突变致小头畸形、癫痫一例报告并文献复习
文献摘要：
目的 总结天冬酰胺基-tRNA合成酶1(asparaginyl-tRNA synthetase,NARS1)突变相关疾病临床特点及基因测序结果,以提高对该疾病的认识.方法 选取2021年7月21日中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院门诊就诊的1例NARS1基因突变患儿的临床资料、全外显子组测序(whole exon sequencing,WES)及Sanger测序结果.以"asparaginyl-tRNA synthetase""NARS1"为检索词检索Pubmed数据库,以"氨酰tRNA合成酶"为检索词检索万方数据知识服务平台和中国期刊全文数据库,总结NARS1基因突变相关疾病的临床表型和基因型特点.结果 本例患儿为男性,5月龄.出生史无异常,后逐渐出现小头畸形,3月龄出现癫痫发作,发作形式为全面强直-阵挛发作(generalized tonic-clonic seizure,GTCS)及部分性发作,脑电图可见痫样放电,无面容异常等畸形.电话随访至11月龄,患儿尚无严重发育迟滞表现.WES发现NARS1基因新生杂合变异c.1600C＞T(p.Arg534*).文献复习检索到2篇相关文献,共32例患者,分别来自21个家系,主要临床特点为发育迟滞、小头畸形,其他常见表现有癫痫、周围神经病、共济失调和肌张力异常等.NARS1基因突变相关疾病可呈显性遗传或隐性遗传,目前已报道14种致病突变,包括无义突变、错义突变和移码突变.常见的热点突变有c.1600C＞T和c.1633C＞T.未发现明确的基因型-表型关系.结论 NARS1基因突变相关性疾病的遗传方式为显性遗传或隐性遗传,典型的临床表现为癫痫、小头畸形和发育迟滞.
文献关键词：
小头畸形;发育迟滞;癫痫;天冬酰胺基-tRNA合成酶1;氨酰tRNA合成酶
中图分类号：
作者姓名：
丁娟;姚凤霞;张颖;马明圣
作者机构：
100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科;100730 中国医学科学院北京协和医学院医学研究中心临床遗传实验室;青岛大学附属医院神经内分泌儿科
文献出处：
引用格式：
[1]丁娟;姚凤霞;张颖;马明圣-.天冬酰胺基-tRNA合成酶1突变致小头畸形、癫痫一例报告并文献复习)[J].北京医学,2022(09):847-849
A类：
asparaginyl,NARS1,GTCS,1600C,Arg534,1633C
B类：
天冬酰胺,酰胺基,tRNA,合成酶,小头畸形,一例,文献复习,synthetase,变相,相关疾病,临床特点,基因测序,中国医学科学院北京协和医学院,北京协和医院,医院门诊,门诊就诊,基因突变,全外显子组测序,whole,exon,sequencing,WES,Sanger,Pubmed,万方数据,知识服务平台,中国期刊全文数据库,临床表型,基因型,本例,月龄,无异,癫痫发作,强直,generalized,tonic,clonic,seizure,脑电图,痫样放电,面容,电话随访,重发,发育迟滞,杂合变异,家系,常见表现,周围神经病,共济失调,肌张力,显性遗传,隐性遗传,致病突变,无义突变,错义突变,移码突变,热点突变,遗传方式
AB值：
0.278939
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