典型文献
一例Joubert综合征患儿的ARMC9基因新突变
文献摘要：
患儿,男,2月10天,以"不会追视、追听"为代主诉至郑州大学附属儿童医院康复科门诊就诊.主要表现为不追视、多趾、双眼睑下垂、肌张力偏低,头颅磁共振显示"磨牙征",临床诊断为Joubert综合征.全外显子组测序及Sanger测序发现患儿ARMC9基因存在c.485C＞G(p.Ser162*)和c.1878+1G＞A复合杂合变异,两位点分别来自母亲和父亲,符合常染色体隐性遗传模式.RT-PCR实验证实c.1878+1G＞A变异导致了20号外显子跳跃.本研究报道了2个新的ARMC9致病性变异位点,拓宽了Joubert综合征的突变谱,为该家庭的遗传咨询及产前诊断提供了重要的分子基础.
文献关键词：
Joubert综合征;ARMC9基因;全外显子组测序;磨牙征
中图分类号：
作者姓名：
程婷婷;吕楠;陆超;万凯;沈玥;董纪强;朱敏杰;罗敏娜;尚清;高华方
作者机构：
国家卫生健康委科学技术研究所,北京100081;北京协和医学院研究生院,北京100730;郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院,郑州450000
文献出处：
引用格式：
[1]程婷婷;吕楠;陆超;万凯;沈玥;董纪强;朱敏杰;罗敏娜;尚清;高华方-.一例Joubert综合征患儿的ARMC9基因新突变)[J].生殖医学杂志,2022(03):346-352
A类：
ARMC9,485C,Ser162,1878+1G
B类：
一例,Joubert,新突变,主诉,诉至,郑州大学,儿童医院,康复科,门诊就诊,双眼,眼睑下垂,肌张力,头颅磁共振,磨牙征,全外显子组测序,Sanger,复合杂合变异,父亲,常染色体隐性遗传,遗传模式,外显子跳跃,致病性变异,变异位点,突变谱,遗传咨询,产前诊断,分子基础
AB值：
0.297313
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