典型文献
HUWE1基因突变Turner型X连锁智力障碍综合征1例并文献复习
文献摘要：
患儿,男,33 d,因"发现生长发育迟缓1个月"就诊.患儿系G2P2,孕37 +3周,剖宫产分娩,出生体质量2650 g,出生史无特殊.生后人工喂养婴幼儿配方奶粉,奶量60～90 ml,每天10次.3d前因反复腹胀调整为乳蛋白部分水解奶粉喂养,家长诉生后30 d体质量增长500 g,生后听力筛查未通过,为进一步治疗入院.
文献关键词：
Turner型X连锁智力障碍综合征;HUWE1基因;婴儿;诊断;治疗
中图分类号：
作者姓名：
李勇超;宋丹丹;胡晓晶;刘秀琴
作者机构：
266071 青岛市市立医院儿科;261053 潍坊医学院临床医学院
文献出处：
引用格式：
[1]李勇超;宋丹丹;胡晓晶;刘秀琴-.HUWE1基因突变Turner型X连锁智力障碍综合征1例并文献复习)[J].疑难病杂志,2022(12):1309-1310
A类：
HUWE1
B类：
基因突变,Turner,连锁,智力障碍,文献复习,生长发育迟缓,G2P2,+3,剖宫产分娩,出生体质量,人工喂养,婴幼儿配方奶粉,ml,3d,前因,腹胀,乳蛋白,部分水解,体质量增长,听力筛查,未通过,婴儿
AB值：
0.407334
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