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扩展性携带者筛查在单基因遗传病防控中的应用
文献摘要：
随着高通量测序技术的快速发展,遗传病携带者筛查的方式也在不断进步.扩展性携带者筛查通常采用致病基因集组合测序方式,用较低的成本对数百种单基因遗传病进行携带者筛查,以明确受检者致病变异基因的携带情况后进行生育指导.本文从携带者筛查的发展,开展扩展性携带者筛查的关键注意事项,探讨全面开展扩展性携带者筛查对我国单基因遗传病防控的意义和面临的挑战.
文献关键词：
单基因遗传病;高通量测序;扩展性携带者筛查;残余风险;遗传咨询
中图分类号：
作者姓名：
易升;李孟婷;沈亦平;覃再隆
作者机构：
广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,南宁市 530000
文献出处：
引用格式：
[1]易升;李孟婷;沈亦平;覃再隆-.扩展性携带者筛查在单基因遗传病防控中的应用)[J].广西医学,2022(08):888-891
A类：
B类：
扩展性携带者筛查,单基因遗传病,高通量测序技术,致病基因,数百种,受检者,致病变异,异基因,残余风险,遗传咨询
AB值：
0.119186
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