典型文献
Treacher Collins综合征患儿临床特征及致病基因分析
文献摘要：
目的 分析1例Treacher Collins综合征(treacher collins syndrome,TCS)5个月男婴的临床特征,鉴定其致病基因.方法 对患儿和父母进行专科及全身查体,签署知情同意书并抽取外周静脉血,用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)检测技术对TCS致病基因TCOF1的编码区各外显子扩增并测序,分析测序结果及突变位点在多物种间的保守性.结果 患儿TCOF1第2外显子c.146 T>C杂合突变,将编码的第49位异亮氨酸替换为苏氨酸,对其父母行突变位点筛查,未发现突变.结论 TCS患儿的临床特征为TCS基因诊断及预防提供了依据.
文献关键词：
Treacher Collins综合征;TCOF1基因;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
冯英秋;周妮娜;刘清莲;金占国
作者机构：
北京市海淀区八里庄社区卫生服务中心全科医学 北京 100073;解放军空军特色医学中心眩晕中心 北京 100142
文献出处：
引用格式：
[1]冯英秋;周妮娜;刘清莲;金占国-.Treacher Collins综合征患儿临床特征及致病基因分析)[J].中国听力语言康复科学杂志,2022(03):187-190
A类：
treacher,collins
B类：
Treacher,Collins,致病基因,基因分析,syndrome,TCS,男婴,查体,签署,知情同意书,外周静脉血,聚合酶链反应,polymerase,chain,reaction,TCOF1,编码区,外显子,突变位点,多物种,种间,保守性,杂合突变,异亮氨酸,苏氨酸,其父,基因诊断,基因突变
AB值：
0.340053
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