典型文献
ABO变异型B311亚型的鉴定及家系分析
文献摘要：
目的 分析1例儿童B311亚型的血清学特征及分子生物学机制,并探讨其家系遗传规律.方法 先证者及其2例家系成员的ABO血型表型采用血清学方法测定,通过ABO基因第1-7外显子和启动子5'UTR区的测序分析来确定基因型.结果 3例家系成员中有2例亚型,其中1例为AB311亚型,1例为B311亚型,其基因型分型分别为ABO*A1.02/B311和B311/ABO*O.01.01.先证者基因序列分析显示,与ABO*B.01相比,B311存在启动子5'UTR区-35到-18的碱基缺失.结论 B311等位基因序列启动子5'UTR区-35到-18碱基的缺失,可能降低启动子的活性,从而导致了B抗原表达减弱.
文献关键词：
B311亚型;ABO血型;基因测序;碱基缺失;家系分析
中图分类号：
作者姓名：
任倩;李春苗;刘兴莉
作者机构：
250022 济南市儿童医院
文献出处：
引用格式：
[1]任倩;李春苗;刘兴莉-.ABO变异型B311亚型的鉴定及家系分析)[J].临床输血与检验,2022(06):730-735
A类：
B311,AB311
B类：
ABO,变异型,家系分析,血清学特征,分子生物学机制,其家,家系遗传,遗传规律,先证者,血型,用血,血清学方法,外显子,启动子,UTR,测序分析,基因型,A1,基因序列分析,碱基缺失,等位基因,基因测序
AB值：
0.25954
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
