典型文献
MBTP S2基因新发突变致毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光综合征一例
文献摘要：
患者,男,4岁.脱发、全身丘疹伴畏光4年.基因检测示患儿MBTPS2基因有1个半合子突变,即c.3G>C(p.M1I).母亲该位点杂合变异,父亲该位点无变异,诊断为毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光综合征.
文献关键词：
毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光综合征;MBTPS2基因;X连锁隐性遗传
中图分类号：
作者姓名：
郑铭;吕小岩
作者机构：
四川大学华西医院皮肤科,成都,610041;四川大学华西医院疾病分子网络前沿科学中心免疫炎症研究院皮肤病学研究室,成都,610041
文献出处：
引用格式：
[1]郑铭;吕小岩-.MBTP S2基因新发突变致毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光综合征一例)[J].中国麻风皮肤病杂志,2022(10):717-719
A类：
MBTP,M1I
B类：
新发突变,毛囊,囊性,鱼鳞病,脱发,畏光,一例,丘疹,基因检测,MBTPS2,合子,3G,该位,杂合变异,父亲,连锁,隐性遗传
AB值：
0.351567
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