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SMART:自主研发的混合STR图谱分析系统
文献摘要：
目的 混合STR图谱的分析是法医遗传学领域的一个难题.目前国内大多数法医DNA实验室依靠人工方法分析混合STR图谱,费时费力,且拆分效果也多有主观性,难以满足日益增长的混合STR图谱分析的需求.本文介绍一套自主研发的混合STR图谱分析系统 ——SMART(STR Mixture Analysis and Resolution Tools),其能够实现对混合STR图谱的自动化分析,包括拆分混合STR图谱和计算似然比.方法 SMART使用的STR峰高的概率模型,考虑了影子峰、降解、基因座特异性扩增效率、峰高变异、插入峰、峰丢失等因素.模型通过比较各个基因型集合拟合当前混合STR图谱的似然值大小来推断最有可能的基因型集合,采用了马尔可夫链蒙特卡洛(MCMC)算法进行求解.结果 SMART可应用于不同试剂盒和遗传分析仪产生的数据.经使用ABI-3500XL遗传分析仪和GlobalFiler试剂盒测试,SMART能够实现对2～5人的混合STR图谱的分析,输出包括混合比例、混合图谱质量、各个贡献者单人的STR基因分型、似然比等多项结果.结论 SMART作为一款自主研发的混合STR图谱分析系统,其基本涵盖了国外同类分析系统所具有的功能,技术性能指标达到国际先进水平,能够满足一线法医工作者对于混合STR图谱分析的多样化需求,提高混合STR图谱结果的利用率.
文献关键词：
法医遗传学;混合STR图谱分析系统;概率分型模型;STR峰高模型
中图分类号：
作者姓名：
季现超;池连江;徐珍;彭柱;叶健;凃政;陈华
作者机构：
中国科学院北京基因组研究所,北京 100101;国家生物信息中心,北京 100101;现场物证溯源技术国家工程实验室,北京 100038
文献出处：
引用格式：
[1]季现超;池连江;徐珍;彭柱;叶健;凃政;陈华-.SMART:自主研发的混合STR图谱分析系统)[J].刑事技术,2022(01):1-9
A类：
3500XL,GlobalFiler,概率分型模型
B类：
SMART,STR,图谱分析,法医遗传学,费时费力,拆分,主观性,Mixture,Analysis,Resolution,Tools,自动化分析,似然比,峰高,概率模型,影子,基因座,高变异,基因型,马尔可夫链,蒙特卡洛,MCMC,试剂盒,遗传分析,ABI,混合比例,混合图,贡献者,单人,基因分型,国外同类,技术性能,标达,国际先进,医工,多样化需求
AB值：
0.286486
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