典型文献
5例儿童遗传性凝血因子ⅩⅢ缺陷症的临床资料分析
文献摘要：
目的 探讨遗传性凝血因子ⅩⅢ缺陷症(FⅩⅢD)的临床特征及诊疗要点.方法 回顾性病例总结.分析2017年8月至2020年10月在首都医科大学附属北京儿童医院、广州市妇女儿童医疗中心、上海交通大学医学院附属新华医院3家三甲医院诊治的5例遗传性FⅩⅢD患儿的临床资料.结果 5例遗传性FⅩⅢD患儿,男2例,女3例,均无阳性家族史,中位诊断年龄5岁(13天～12岁).首次出血:4例(80％)生后脐部渗血,1例(20％)皮肤出血;并发症:1例因牙龈出血致牙齿脱落,1例球结膜出血致脱垂.5例血小板计数及常规凝血检测均正常.4例行FⅩⅢ定性检测,结果均为阳性.5例均存在F13A1基因突变:3例为纯合突变,2例为复合杂合突变;其中5个位点既往无报道:c.1347delC(p.T450Lfs?15);c.1352_1353del(p.H451Rfs?29);c.2015G>A(p.G672E);(c.799-1G>T);chr6:6224294-6224944.5例均曾接受新鲜冰冻血浆替代治疗,且可有效止血:1例规律预防治疗,4例接受按需治疗.随访时间为10月～4年,5例均存活.结论 遗传性FⅩⅢD以出生时脐部出血、日常生活中皮肤黏膜反复出血为主要表现,出血症状轻重不一;对常规出凝血检测正常但反复出血的患儿需要进行FⅩⅢ相关检测,而进一步完善基因检测有助于诊断;开展有效的替代治疗可以有效防控出血.
文献关键词：
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺陷症;出血;儿童;基因
中图分类号：
作者姓名：
刘会青;何丽雅;张永红;熊雨美;徐涛;朱天闻;吴润晖
作者机构：
国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院 血液病中心 儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室 儿科学国家重点学科 儿科重大疾病研究教育部重点实验室,北京100045;广州市妇女儿童医疗中心 儿内科,广州510000;上海交通大学医学院附属新华医院 新生儿内科,上海200092
文献出处：
引用格式：
[1]刘会青;何丽雅;张永红;熊雨美;徐涛;朱天闻;吴润晖-.5例儿童遗传性凝血因子ⅩⅢ缺陷症的临床资料分析)[J].血栓与止血学,2022(05):1146-1151
A类：
1347delC,T450Lfs,1353del,H451Rfs,2015G,G672E
B类：
遗传性,凝血因子,缺陷症,临床资料分析,首都医科大学,儿童医院,妇女儿童,儿童医疗中心,上海交通大学,学医,新华,三甲医院,家族史,诊断年龄,脐部,渗血,牙龈出血,牙齿脱落,球结膜,结膜出血,脱垂,血小板计数,凝血检测,定性检测,F13A1,基因突变,纯合突变,复合杂合突变,个位,1G,chr6,新鲜冰冻血浆,替代治疗,止血,例规,预防治疗,随访时间,皮肤黏膜,复出,出血症状,相关检测,基因检测
AB值：
0.345402
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