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全外显子组测序筛选1个人类白细胞抗原-B27阴性强直性脊柱炎家系的强直性脊柱炎易感基因
文献摘要：
目的:筛选1个人类白细胞抗原-B27阴性强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)家系的AS易感基因.方法:纳入1个AS家系的15名核心成员,其中AS患者2例.采集AS家系15名核心成员的外周血,提取外周血基因组.将先证者、先证者女儿、先证者儿子的基因组进行全外显子组测序,分析测序数据,筛选AS易感基因,并采用Sanger测序验证筛选出的AS易感基因.结果:外显子组测序获得了高质量的测序数据.RELA基因10号外显子上存在一个杂合移码突变c.1039delG.Sanger测序结果显示,先证者、先证者女儿及先证者孙子的基因组上存在该突变,其他家系成员不存在该突变.结论:突变的RELA基因可能是该AS家系的AS易感基因.
文献关键词：
脊柱炎;强直性;HLA-B27抗原;易感基因;全外显子组测序
中图分类号：
作者姓名：
任伟凡;辛大伟;胡劲涛;吴风晴;周化腾;杜伟斌;全仁夫
作者机构：
杭州市萧山区中医院,浙江 杭州 311201;浙江中医药大学附属杭州市中医院,浙江 杭州 310007
文献出处：
引用格式：
[1]任伟凡;辛大伟;胡劲涛;吴风晴;周化腾;杜伟斌;全仁夫-.全外显子组测序筛选1个人类白细胞抗原-B27阴性强直性脊柱炎家系的强直性脊柱炎易感基因)[J].中医正骨,2022(06):25-28,38
A类：
1039delG
B类：
全外显子组测序,人类白细胞抗原,B27,强直性脊柱炎,家系,易感基因,ankylosing,spondylitis,AS,核心成员,先证者,女儿,儿子,序数,Sanger,RELA,杂合,移码突变,孙子,他家,HLA
AB值：
0.180261
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