目的 总结伴MYCN扩增的婴儿神经母细胞瘤(NB)临床特征及预后分析.方法 回顾性分析2010年1月1日-2021年12月31日在我院诊断并规律治疗的年龄≤12个月,同时伴有MYCN扩增的13例婴儿NB的临床资料,总结临床特征及评估预后,并以13例MYCN无扩增的婴儿NB做对照,随访截止2022年4月30日.结果(1)MYCN基因扩增的婴儿NB占同期本单位收治婴儿NB总数的5.5％(13/235),中位诊断年龄9(4～12)个月,中位随访时间28个月(13天～130个月).(2)13例MYCN基因扩增的婴儿NB均为高危,Ⅳ期11例,Ⅲ期1例;12例肿瘤原发部位为腹膜后/肾上腺,1例为纵膈;12例发生肿瘤转移,其中10例远处骨转移、9例骨髓转移、7例肝脏转移;11例接受手术治疗,其中3例化疗前行手术治疗,8例化疗后行手术治疗,2例仅化疗,平均化疗9.6个疗程;6例放疗,中位放疗剂量为20.1Gy;3例行自体造血干细胞移植治疗;11例手术治疗患儿中,6例瘤灶完整切除,4例部分切除,1例不详;5例无事件生存,8例事件发生的中位时间为17(0.2～88)个月,6例出现肿瘤复发或进展,其中5例化疗结束后复发,复发中位时间5(2～58)个月,1例在化疗中疾病进展,13例中7例死亡.(3)单因素分析显示LDH、NSE水平显著增高的MYCN扩增NB婴儿预后不良(P＜0.05);MYCN扩增组与MYCN无扩增组的预计5年无事件生存率(EFS)分别为21％和100％,具有显著性差异(P=0.0004),预计5年总生存率(OS)分别为33％和100％,具有显著差异(P=0.002);MYCN扩增组发生骨转移、骨髓转移、肝转移及LDH≥1500的比例显著较高(P＜0.05).结论 伴MYCN扩增的婴儿NB预后明显不良,且LDH、NSE水平显著增高者预后更差.

神经母细胞瘤;婴儿;MYCN扩增;临床特征;预后

贺思豆;张诗晗;岳志霞;黄程;王希思;苏雁;王焕民;马晓莉

100045北京,国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院,儿科学国家重点学科,北京市儿科研究所,儿科重大疾病研究教育部重点实验室,北京市儿童血液肿瘤重点实验室,儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室,肿瘤内科;100045北京,国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院,儿科学国家重点学科,北京市儿科研究所,儿科重大疾病研究教育部重点实验室,北京市儿童血液肿瘤重点实验室,儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室,血液疾病研究室;100045北京,国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院,儿科学国家重点学科,北京市儿科研究所,儿科重大疾病研究教育部重点实验室,北京市儿童血液肿瘤重点实验室,儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室,肿瘤外科

中国小儿血液与肿瘤杂志

[1]贺思豆;张诗晗;岳志霞;黄程;王希思;苏雁;王焕民;马晓莉-.伴MYCN扩增的婴儿神经母细胞瘤临床特征及预后分析)[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,2022(05):310-314

1Gy

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