典型文献
加强慢性肉芽肿病的精准诊治
文献摘要：
慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)是由于还原型烟酰胺腺嘌呤二核昔酸磷酸(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)氧化酶复合物功能障碍所导致的免疫出生缺陷(inborn errors of immunity,IEI).1954 年Charles Janeway首次描述CGD,1967年明确其发病机制为细胞吞噬杀灭病原体能力缺陷.CGD是一种单基因遗传病,根据2019年IUIS分类,目前已经发现6种主要突变基因,包括CYBB、CYBA、CYBC1、NCF1、NCF2、NCF4,除CYBB基因突变为X连锁隐性遗传之外,其余5种均为常染色体隐性遗传.在临床上,CGD以反复、严重的细菌、真菌感染和过度炎症反应所致的肉芽肿形成为主要特征.美国CGD的发病率为1/20万[1],英国约为1/12万[2],我国尚无相关数据的报道.上世纪六十年代,CGD患者在7岁时的死亡率高于60％,而随着治疗的进步,近年数据表明至少有50％的患者在诊断后存活时间长于25年[3].抗细菌和真菌药物是该病的主要治疗和预防方式,造血干细胞移植是目前唯一根治手段.本文将总结CGD的临床表现与发病机制,再从"可诊断、可治疗、可预防"三个方面进行阐述,构建CGD的精准诊治体系,加强临床医生对于该病的认识.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
杨涵;张越;毛华伟
作者机构：
100045北京,国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院免疫科
文献出处：
引用格式：
[1]杨涵;张越;毛华伟-.加强慢性肉芽肿病的精准诊治)[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,2022(03):146-149
A类：
inborn,Janeway,IUIS,CYBC1,NCF2,NCF4
B类：
慢性肉芽肿病,精准诊治,chronic,granulomatous,disease,CGD,还原型,烟酰胺,腺嘌呤,nicotinamide,adenine,dinucleotide,phosphate,NADPH,复合物,出生缺陷,errors,immunity,IEI,Charles,细胞吞噬,杀灭,病原体,单基因遗传病,突变基因,CYBB,CYBA,NCF1,基因突变,连锁,常染色体隐性遗传,真菌感染,无相,上世,六十年代,年数,断后,存活时间,抗细菌,造血干细胞移植,一根,临床医生
AB值：
0.343747
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