典型文献
PIK3R2基因错义变异所致MPPH综合征Ⅰ型患儿遗传学分析
文献摘要：
目的:总结1例罕见的巨脑畸形-多小脑回-多指(趾)畸形-脑积水(MPPH)综合征Ⅰ型患儿的临床特点及基因检测结果.方法:回顾性总结2021年1月在温州医科大学附属第一医院新生儿科确诊的1例MPPH I型患儿的临床表现、影像学检查和基因检测结果等病例资料.并通过文献复习,分析和总结国内外已报道的MPPH I型综合征病例的临床特征及遗传学特点.同时对患儿进行全外显子组检测,对候选变异用Sanger测序进行家系验证.结果:先证者携带PIK3R2基因c.1117(p.Gly373Arg)杂合错义变异,国内既往未见报道,其父母未携带相同变异.相关文献报道的16例MPPH I型患儿主要表现为不同程度的脑积水、巨脑畸形、癫痫发作、多指(趾)畸形、发育迟缓及智力发育障碍.共报道了3个基因突变位点,其中p.Gly373Arg杂合变异最多(14例),罕见变异包括p.Leu401Pro变异1例和p.Asp557His变异1例.结论:PIK3R2基因c.1117G>A(p.Gly373Arg)杂合错义变异可能是该患儿发生MPPH I的原因,脑积水考虑与该综合征相关,其母亲再次怀孕时需接受产前诊断.
文献关键词：
PIK3R2基因;遗传变异;全外显子测序;MPPH综合征
中图分类号：
作者姓名：
阮妙华;胡思思;周晓军;石佳旻;陈源;朱棉棉;王楸;王丹
作者机构：
温州医科大学附属第一医院 儿科,浙江 温州 325015
文献出处：
引用格式：
[1]阮妙华;胡思思;周晓军;石佳旻;陈源;朱棉棉;王楸;王丹-.PIK3R2基因错义变异所致MPPH综合征Ⅰ型患儿遗传学分析)[J].温州医科大学学报,2022(12):999-1004
A类：
PIK3R2,MPPH,Gly373Arg,Leu401Pro,Asp557His,1117G
B类：
错义变异,遗传学分析,小脑,多指,脑积水,临床特点,基因检测,温州,新生儿科,影像学检查,检查和,病例资料,文献复习,型综合,全外显子组,Sanger,行家,家系,先证者,见报,其父,癫痫发作,发育迟缓,智力发育障碍,基因突变位点,杂合变异,罕见变异,怀孕,产前诊断,遗传变异,全外显子测序
AB值：
0.227429
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