典型文献
家族性高胆固醇血症患儿肝脏移植术后随访1例
文献摘要：
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是严重的遗传代谢性疾病,是早发冠心病的高危人群[1-3],临床分为纯合子和杂合子两种类型,其中纯合子最为严重,欧洲人群中患病率为1/16～30万[4].纯合型FH患者TC和LDL-C水平显著增高,未治疗时LDL-C通常＞13 mmol/L,严重者在20岁前会出现动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease,ASCVD),在30岁前死亡[5].心血管事件的发生与LDL-C水平和累计时间有关[6],因此早期诊断和治疗,对于降低ASCVD风险极其重要.目前,对于纯合型FH患者主要的治疗方式为联合服用降脂药物、血液净化和肝脏移植.欧洲动脉硬化学会专家共识推荐儿童和成人HoFH患者血清LDL-C水平应分别控制在3.5 mmol/L和2.5 mmol/L以下,已发生ASCVD事件的患者LDL-C水平应控制在1.8 mmol/L以下[5],但仅通过降脂药物治疗很难达标.本文报道了1例临床确诊的纯合型FH患儿,进行联合调脂治疗及肝脏移植术,随访其LDL-C下降情况,现予以报道.
文献关键词：
家族性高胆固醇血症;肝脏移植;低密度脂蛋白胆固醇
中图分类号：
作者姓名：
李嘉璐;田聪阳;万平;王绿娅
作者机构：
100022 清华大学附属北京垂杨柳医院;首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室;上海交通大学医学院附属仁济医院
文献出处：
引用格式：
[1]李嘉璐;田聪阳;万平;王绿娅-.家族性高胆固醇血症患儿肝脏移植术后随访1例)[J].心肺血管病杂志,2022(08):917-921
A类：
B类：
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AB值：
0.2399
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