典型文献
Fuchs角膜内皮营养不良tcf4基因变异检测国家参考品的研制
文献摘要：
Fuchs 角膜内皮营养不良(Fuchs endothelial corneal dystrophy,FECD)属于角膜内皮失代偿的显性遗传性角膜疾病,临床表现为进行性失明合并青光眼.该病主要致病基 因为 tcf4 基因[1],该基因位于常染色体 18q21.1,全长 413772 bp,包含 34 个外显子,tcf4 基因上的 CTG 重复位于其三号内含子中.tcf4 基因在发育中的角膜内皮和中枢神经系统中表达,并与许多转录调节因子相互作用,例如调节转化生长因子β信号转导、上皮向间质转化和细胞凋亡.该病在亚洲人群的发病率约为 3.8％[2],含有 CTG 重复扩增的患者表型更严重,这一扩增将使视力显著减退的风险增加 30 倍以上.角膜移植是目前挽救患者视力的唯一方法,与没有 CTG 重复扩增的 Fuchs 角膜内皮营养不良患者相比,含有 CTG 重复扩增的患者是急需角膜移植的主要群体.目前唯一有效确定 CTG 重复扩增患者的方法就是进行 tcf4 基因检测.国家参考品的研制可对国内 FECD 检测试剂盒进行方法学评价以确保其各项性能指标可靠、确保临床检测结果可靠,为临床诊断提供有力证据.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
高飞;胡泽斌;贾峥;董喆;黄杰
作者机构：
100050 北京,中国食品药品检定研究院体外诊断试剂所非传染病诊断试剂室
文献出处：
引用格式：
[1]高飞;胡泽斌;贾峥;董喆;黄杰-.Fuchs角膜内皮营养不良tcf4基因变异检测国家参考品的研制)[J].中国医药生物技术,2022(06):542-544,555
A类：
tcf4,18q21
B类：
Fuchs,角膜内皮,营养不良,基因变异,变异检测,国家参考品,endothelial,corneal,dystrophy,FECD,失代偿,显性遗传,遗传性,角膜疾病,失明,青光眼,常染色体,全长,bp,外显子,CTG,复位,其三,三号,内含子,中枢神经系统,转录调节因子,转化生长因子,信号转导,间质转化,亚洲人群,视力,减退,角膜移植,挽救,基因检测,检测试剂盒,方法学评价,临床检测,力证
AB值：
0.312122
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