典型文献
LHCGR基因复合杂合突变导致小阴茎1例
文献摘要：
目的 通过分析1例促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因失活突变导致小阴茎的致病基因和临床特点,增加对此疾病的认识.方法 收集1例12岁小阴茎患儿的临床表现、生化检验、影像学资料进行分析.抽取患者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,对可疑基因进行性发育障碍Panel检测.使用Mutation Taster、PANTHER等分析软件预测突变位点的致病性.同时对LHCGR失活突变的文献进行复习.结果 1)患儿以小阴茎为主要临床表现.2)患儿促性腺激素水平升高,睾酮水平降低.3)患儿及其父母外周血基因检测结果显示,患儿LHCGR存在复合杂合突变(c.233+1G>A和c.547G>A),突变分别来自表型正常的母亲和父亲.突变均为首次报道.4)睾酮治疗效果好,用药后阴茎增大.结论 LHCGR基因复合杂合突变导致小阴茎表现,文献罕有报道.本病例扩大了对LHCGR突变致病临床表型和突变谱的认识.
文献关键词：
小阴茎;黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR);剪切位点突变
中图分类号：
作者姓名：
杨宇帆;赵亚玲;王曦;聂敏;伍学焱;茅江峰
作者机构：
中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 内分泌科,北京100730
文献出处：
引用格式：
[1]杨宇帆;赵亚玲;王曦;聂敏;伍学焱;茅江峰-.LHCGR基因复合杂合突变导致小阴茎1例)[J].基础医学与临床,2022(10):1492-1496
A类：
233+1G
B类：
LHCGR,复合杂合突变,小阴茎,促黄体生成素,绒毛膜促性腺激素,激素受体,基因失活,失活突变,致病基因,临床特点,生化检验,其父,外周静脉血,可疑,性发育障碍,Panel,Mutation,Taster,PANTHER,软件预测,突变位点,致病性,主要临床表现,激素水平,睾酮水平,平降,基因检测,547G,父亲,首次报道,罕有,本病,临床表型,突变谱,剪切位点突变
AB值：
0.276344
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