典型文献
中年女性,进行性走路困难35年余——POLR3A基因复合杂合突变致HLD7
文献摘要：
本文报告1例POLR3A基因突变致髓鞘形成不良的脑白质营养不良7型(hypomyelinating leukodystro?phy type 7,HLD7)病例.患者为53岁女性,表现为进行性加重的痉挛性步态和构音障碍,并伴部分感觉功能受累,幼儿时期有运动里程碑发育延迟和牙齿发育异常.MRI提示有脑白质病变和小脑萎缩.基因检测提示患者POLR3A基因存在复合杂合变异c.928T>A(p.W310R)和c.3295C>T(p.R1099C),该变异位点既往未见报告.本病以对症支持治疗为主.本文通过对该病例的报告及文献回顾,期望提高对HLD7及POLR3-HLD疾病谱系的认识,并为临床诊治提供参考.
文献关键词：
POLR3A;髓鞘形成不良的脑白质营养不良7型;步态异常;运动发育迟滞;牙齿发育异常;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
李玲;朱泽宇;曹立;田沃土
作者机构：
上海交通大学附属第六人民医院神经内科 上海 200233
文献出处：
引用格式：
[1]李玲;朱泽宇;曹立;田沃土-.中年女性,进行性走路困难35年余——POLR3A基因复合杂合突变致HLD7)[J].中国神经精神疾病杂志,2022(03):188-192
A类：
POLR3A,HLD7,hypomyelinating,leukodystro,928T,W310R,3295C,R1099C,POLR3
B类：
中年女性,走路,复合杂合突变,基因突变,髓鞘,脑白质营养不良,phy,type,进行性加重,痉挛性,构音障碍,感觉功能,受累,儿时,牙齿发育异常,脑白质病变,小脑萎缩,基因检测,复合杂合变异,变异位点,见报,本病,对症支持治疗,文献回顾,疾病谱系,临床诊治,步态异常,运动发育迟滞
AB值：
0.256925
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