典型文献
青年男性,记忆力减退10个月余——成年脑型肾上腺脑白质营养不良
文献摘要：
本文报告了1例病程进展迅速的成人脑型肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD),患者表现为快速进展的记忆力下降,无其他阳性症状及体征,头颅磁共振见白质多发异常信号.因脑脊液白蛋白轻度升高,抗谷氨酸受体(NMDAR型)抗体阳性被误诊为"自身免疫性脑炎".2个月后复查磁共振见白质病灶范围增大,且部分强化.通过基因检测发现ABCD1基因c.1817C>T半合子变异被诊断为ALD,口服氢化可的松治疗,患者认知功能持续恶化,渐出现视力、听力损害,吞咽困难,二便失禁,发病后的26个月去世.通过对该病例的报道,提高医师对成人脑型ALD的认识,当男性患者出现快速进展的记忆力下降伴有白质脱髓鞘改变时,无论有无肾上腺皮质功能的异常,均应早期进行确诊性ABCD1基因检测.
文献关键词：
肾上腺脑白质营养不良;肾上腺功能不全;ABCD1基因;自身免疫性脑炎;记忆力;脱髓鞘;认知障碍
中图分类号：
作者姓名：
刘桃桃;刘晓黎;曹立
作者机构：
上海交通大学附属第六人民医院神经内科 上海 200233;安徽理工大学医学院;上海市奉贤区中心医院神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]刘桃桃;刘晓黎;曹立-.青年男性,记忆力减退10个月余——成年脑型肾上腺脑白质营养不良)[J].中国神经精神疾病杂志,2022(02):125-128
A类：
1817C
B类：
青年男性,减退,月余,脑型,肾上腺脑白质营养不良,病程进展,人脑,adrenoleukodystrophy,ALD,记忆力下降,阳性症状,头颅磁共振,异常信号,脑脊液,谷氨酸受体,NMDAR,体阳,误诊,自身免疫性脑炎,复查,基因检测,ABCD1,半合子变异,氢化可的松,患者认知,认知功能,视力,听力损害,吞咽困难,失禁,去世,高医,脱髓鞘,肾上腺皮质功能,肾上腺功能不全,认知障碍
AB值：
0.324372
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