典型文献
核黄素反应性脂质沉积性肌病临床、影像和基因特征
文献摘要：
目的 探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)患者的临床、影像及基因特征,提高对该病的认识.方法 回顾分析西安交通大学第一附属医院诊治的14例核黄素反应性LSM患者的临床、影像及基因特征.结果 核黄素反应性LSM常见临床表现为近端肌无力、抬头困难和咀嚼费力;3例患者以横纹肌溶解为主要表现,其中1例仅表现为横纹肌溶解.大腿肌肉磁共振的T1序列显示,股二头肌长头、半膜肌较股四头肌脂肪浸润评分高[1.00(0.50,2.00)vs.0.00(0.00,0.00),P=0.023;1.00(0.00,2.00)vs.0.00(0.00,0.00),P=0.038);比目鱼肌较胫骨前肌脂肪浸润评分高[1.50(1.00,3.50)vs.0.00(0.00,0.75),P=0.026].短时间反转恢复(short time inver?sion recovery,STIR)序列显示小腿胫骨后肌较胫骨前肌水肿评分高[1.50(0.75,3.00)vs.0.00(0.00,0.00),P=0.041].6例患者行ETFDH基因检查,其中1例为纯合突变,4例为复合杂合突变,1例为单一杂合突变;共发现7种突变,包括5个已知突变(c.1227A>C,c.1211T>C,c.250G>A,c.770A>G,c.1395T>G)和2个新突变(c.599C>T,c.1188G>T).结论 不明原因的横纹肌溶解、选择性比目鱼肌脂肪化、ETFDH基因的单一杂合突变需警惕LSM可能.
文献关键词：
脂质沉积性肌病;晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷;横纹肌溶解;肌肉磁共振;ETFDH基因
中图分类号：
作者姓名：
刘潇;党静霞;靳娇婷;李晓锋;陈明霞;张荣华;胡芳芳;秦星
作者机构：
西安交通大学第一附属医院神经内科 西安710061;西安交通大学第一附属医院病理科;西安交通大学医学部电镜室
文献出处：
引用格式：
[1]刘潇;党静霞;靳娇婷;李晓锋;陈明霞;张荣华;胡芳芳;秦星-.核黄素反应性脂质沉积性肌病临床、影像和基因特征)[J].中国神经精神疾病杂志,2022(02):72-77
A类：
inver,1211T,250G,1395T,599C,1188G
B类：
核黄素反应性脂质沉积性肌病,基因特征,lipid,storage,myopathies,LSM,回顾分析,西安交通大学,近端,肌无力,抬头,咀嚼,费力,横纹肌溶解,大腿肌肉,肌肉磁共振,股二头肌,长头,半膜肌,股四头肌,脂肪浸润,比目鱼肌,胫骨前肌,时间反转,short,sion,recovery,STIR,小腿,ETFDH,基因检查,纯合突变,复合杂合突变,1227A,770A,新突变,不明原因,脂肪化,晚发型,酰基,基辅,辅酶
AB值：
0.292534
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