典型文献
Miyoshi肌病的临床特点及新的基因突变方式(附1例报告)
文献摘要：
目的 探讨Miyoshi肌病的临床、病理及新的基因突变方式.方法 回顾性分析1例Miyoshi肌病的临床资料.结果 患者为23岁青年男性,主要临床特点为缓慢进展的下肢远端肌无力,伴有肌酸激酶升高,EMG呈肌源性损害,肌肉病理可见肌细胞轻度萎缩、坏死,免疫组化染色显示dysferlin蛋白缺失.双下肢肌肉MRI可见小腿后肌群萎缩及肌间质脂肪浸润.基因检测发现DYSF基因存在复合杂合突变(一条染色体为c.1176_1180+3dupGCAGAGTG,另外一条染色体2-41号外显子重复突变).结论 Miyoshi肌病是由DYSF基因突变导致的罕见肌病,了解其临床、病理及基因突变特点有助于疾病的诊断.
文献关键词：
Miyoshi肌病;远端型肌病;病理学;DYSF基因
中图分类号：
作者姓名：
李欢;路爱军;胡怀强;曹秉振;王晓玲
作者机构：
264010 烟台,中国人民解放军联勤保障部队第九七〇医院神经内科;潍坊医学院研究生院;中国人民解放军联勤保障部队第九六医院神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]李欢;路爱军;胡怀强;曹秉振;王晓玲-.Miyoshi肌病的临床特点及新的基因突变方式(附1例报告))[J].临床神经病学杂志,2022(05):383-387
A类：
Miyoshi,dysferlin,DYSF,1180+3dupGCAGAGTG
B类：
临床特点,基因突变,青年男性,肌无力,肌酸激酶,EMG,肌源性,肌肉病理,肌细胞,免疫组化染色,双下肢,小腿,脂肪浸润,基因检测,复合杂合突变,外显子,重复突变,远端型肌病
AB值：
0.238824
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