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老年少见脑小血管病临床及遗传性特征研究
文献摘要：
目的 分析老年少见脑小血管病(CSVD)临床资料、病理学及遗传性特征.方法 收集2020年5月至2022年5月就诊于解放军总医院第六医学中心神经内科的老年CSVD患者3例,分析其病史、家族史、影像学及病理学资料,明确CSVD病因类型及特点.结果 患者1,72岁女性,头颅CT示右侧额叶出血,行血肿清除术后病理学示右额叶异常脑组织,CD34、星形胶质细胞增生、β淀粉样蛋白(Aβ)40、Aβ42、刚果红及CD68阳性,确诊为散发性脑淀粉样血管病.患者2,60岁男性,头颅CT示颅内多发低密度病灶,且散在钙化点,头颅MRI示多发长T1、T2病灶,部分病灶弥散加权成像呈高信号,磁敏感加权成像可见顺磁物质沉积,TREX1基因突变,确诊为伴脑白质病及系统性表现的视网膜血管病.患者3,67岁男性,头颅MRI可见皮质萎缩,侧脑室旁多发白质长T1、T2信号,基因变异位点c:2129A>G chr19-15296313 p.Y710C,其子相应位点亦突变,确诊为常染色体显性遗传脑动脉病.结论 老年CSVD病因最常见为小动脉硬化,但也可能是遗传性的,不可忽视老年患者家族史及基因的筛查.
文献关键词：
大脑小血管疾病;淀粉样β肽类;基因检测;遗传
中图分类号：
作者姓名：
孙辰婧;贾爽爽;钟晓玲;安利;徐金娥;邱峰
作者机构：
100048 北京,解放军总医院第六医学中心神经内科;安徽医科大学第五临床医学院海军临床学院;华南理工大学医学院
文献出处：
引用格式：
[1]孙辰婧;贾爽爽;钟晓玲;安利;徐金娥;邱峰-.老年少见脑小血管病临床及遗传性特征研究)[J].中华老年心脑血管病杂志,2022(11):1186-1188
A类：
顺磁物质,2129A,chr19,Y710C
B类：
年少,脑小血管病,遗传性,CSVD,解放军总医院,医学中心,心神,神经内科,家族史,病因类型,类型及特点,头颅,额叶,行血,血肿清除术,术后病理,脑组织,CD34,星形胶质细胞,细胞增生,淀粉样蛋白,刚果红,CD68,散发性,脑淀粉样血管病,颅内,钙化,发长,弥散加权成像,磁敏感加权成像,TREX1,基因突变,为伴,脑白质病,视网膜血管,侧脑室,发白,基因变异,变异位点,其子,常染色体显性遗传,脑动脉病,小动脉硬化,老年患者,大脑小血管疾病,肽类,基因检测
AB值：
0.333166
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