典型文献
ETFDH基因突变致核黄素反应性脂质沉积性肌病18例临床、病理和基因突变特点分析
文献摘要：
目的 探讨ETFDH基因突变致核黄素反应性脂质沉积性肌病(Riboflavin-responsive lipid storage myopathy,RR-LSM)的临床、病理和ETFDH基因突变特点.方法 回顾性分析2009年1月-2020年12月就诊于我院,经肌肉活检病理确诊和基因检测证实的18例RR-LSM患者的临床和病理资料,并采取外周血DNA进行Illu-mina NovaSeq高通量测序,进行数据读取和生物信息学分析.结果 18例患者中男女各9例,发病年龄9～60岁,平均(29.83±13.44)岁,病程1 m～22 y,平均4.5 y.主要临床表现为肢体近端无力和运动不能耐受,伴颈伸肌无力14例,咀嚼肌无力9例,吞咽困难5例,恶心纳差5例,少数患者伴有肌肉疼痛和呼吸困难.本组患者肌肉病理均可见肌纤维内有大量脂质沉积,5例可见少量坏死肌纤维,伴有CD68(+)的巨噬细胞浸润.18例患者经核黄素治疗均获得良好疗效.本组病例均检测到ETFDH基因突变,其中复合杂合突变15例(83.3％),单一杂合突变2例(11.1％),纯合突变1例(5.6％).共发现20个突变位点,其中频率最高的突变位点为c.770A>G,占等位基因的19.4％(7/36),其次为c.1454C>G,占等位基因的8.3％(3/36).结论 ETFDH基因突变所致的RR-LSM患者以躯干中轴肌和咀嚼肌受累为特点,肌肉病理发现肌纤维内有大量脂质沉积是诊断的重要依据.c.770A>G和c.1454C>G是本组病例ETFDH基因最常见的突变位点.
文献关键词：
脂质沉积性肌病;ETFDH基因;临床特点;肌肉病理
中图分类号：
作者姓名：
钱琪;崔文豪;瞿千千;刘海燕;陈萍;周亚光;吕海东
作者机构：
河南省焦作市人民医院神经内科,河南 焦作454002
文献出处：
引用格式：
[1]钱琪;崔文豪;瞿千千;刘海燕;陈萍;周亚光;吕海东-.ETFDH基因突变致核黄素反应性脂质沉积性肌病18例临床、病理和基因突变特点分析)[J].中风与神经疾病杂志,2022(09):772-776
A类：
1454C
B类：
ETFDH,基因突变,核黄素反应性脂质沉积性肌病,特点分析,Riboflavin,responsive,lipid,storage,myopathy,RR,LSM,我院,肌肉活检,活检病理,基因检测,病理资料,Illu,mina,NovaSeq,数据读取,生物信息学分析,中男,发病年龄,主要临床表现,近端,力和运动,不能耐受,颈伸肌,肌无力,咀嚼肌,吞咽困难,恶心,纳差,肌肉疼痛,呼吸困难,肌肉病理,肌纤维,CD68,巨噬细胞浸润,复合杂合突变,纯合突变,突变位点,中频,770A,等位基因,躯干,中轴肌,受累,临床特点
AB值：
0.316425
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
