典型文献
1型神经纤维瘤病导致颅内动静脉畸形并动脉瘤1例报告及文献复习
文献摘要：
1型神经纤维瘤病 (neurofibromatosis type 1,NF1)是一种复杂的常染色体显性遗传疾病,与NF1肿瘤抑制基因的种系突变相关[1].NF1 属于一类称为RASopathies的先天性异常综合征,这是一组由 Ras/丝裂原活化蛋白激酶( RAS/MAPK)通路突变引起的罕见遗传病[2].通常,NF1患者会出现皮肤病表现、神经系统及骨骼系统的异常[3].脑血管病是NF1 的一种罕见表现,常常表现为狭窄/闭塞性疾病、颅内动脉瘤( intracranial aneurysm,IA)、动静脉畸形( brain arteriove-nous malformation, BAVM )、或烟雾综合征等[4].目前,由NF1引起的颅内动静脉畸形同时合并动脉瘤的报告较少见,现将我院收治的1例NF1导致的颅内动静脉畸形合并动脉瘤报道如下,并对相关文献进行复习.
文献关键词：
1型神经纤维瘤病;动静脉畸形;颅内动脉瘤
中图分类号：
作者姓名：
宋良;付胜奇;赵萌;杜家琇;张淑玲
作者机构：
郑州人民医院神经内科,河南中医药大学第五临床医学院神经内科,河南 郑州450003
文献出处：
引用格式：
[1]宋良;付胜奇;赵萌;杜家琇;张淑玲-.1型神经纤维瘤病导致颅内动静脉畸形并动脉瘤1例报告及文献复习)[J].中风与神经疾病杂志,2022(04):357-359
A类：
RASopathies,arteriove
B类：
神经纤维瘤病,颅内动静脉畸形,文献复习,neurofibromatosis,type,NF1,常染色体显性遗传,遗传疾病,肿瘤抑制基因,种系,变相,先天性,Ras,丝裂原活化蛋白激酶,MAPK,罕见遗传病,皮肤病,骨骼系统,脑血管病,闭塞性,颅内动脉瘤,intracranial,aneurysm,IA,brain,nous,malformation,BAVM,烟雾综合征,形同,我院,形合
AB值：
0.271913
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