典型文献
结节性硬化症伴梗阻性脑积水1例报告并文献复习
文献摘要：
结节性硬化症( tuberous sclerosis)为一种常染色体显性遗传神经皮肤病,发病率约1/6000～1/10000[1] ,男性多见,于19世纪80年代首次由Bourneville提出,故又称为"Bour-neville"病[2].该病以严重的皮肤损害、癫痫发作、智力功能下降为主要临床表现,可累及皮肤、心、肾、脑、肺等,典型的临床三联征为:癫痫、智力障碍、面部血管纤维瘤,少数患者合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤( SEGA)致梗阻性脑积水,产生相应临床表现[3,4].现将我院收治的1例 TSC合并SE-GA并梗阻性脑积水报道如下.
文献关键词：
结节性硬化症;梗阻性脑积水;基因突变;室管膜下巨细胞星形细胞瘤
中图分类号：
作者姓名：
陈晓宇;邓建;范彩丽;袁天童;田倩倩;李雪梅
作者机构：
潍坊医学院,山东 潍坊 261042;潍坊医学院附属医院神经内科,山东 潍坊261031
文献出处：
引用格式：
[1]陈晓宇;邓建;范彩丽;袁天童;田倩倩;李雪梅-.结节性硬化症伴梗阻性脑积水1例报告并文献复习)[J].中风与神经疾病杂志,2022(02):165-166
A类：
Bourneville,Bour,neville
B类：
结节性硬化症,梗阻性脑积水,文献复习,tuberous,sclerosis,常染色体显性遗传,传神,皮肤病,故又称,皮肤损害,癫痫发作,降为,主要临床表现,三联,智力障碍,血管纤维瘤,室管膜下巨细胞星形细胞瘤,SEGA,我院,TSC,基因突变
AB值：
0.238206
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