典型文献
精准医学时代中国脊髓性肌萎缩症诊治发展之路
文献摘要：
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因(SMN)1缺失/变异导致SMN蛋白缺乏致病,临床表现为进行性肌萎缩与肌无力,并常伴呼吸、消化、营养、骨骼等多系统器官损害,属严重致死致残性遗传病,2018年被纳入国家《第一批罕见病目录》.近年来随着精准医学的发展,SMA的药物治疗获得前所未有的进展,中国也已有两种疾病修正治疗药物应用于临床实践.国内外诊疗共识对SMA的标准化管理均提出新规范,尤其强调以多学科团队作为基础开展全病程管理.药物治疗时代SMA精准诊治与个体化管理的新进展,将为中国SMA的发展之路带来更好的前景.
文献关键词：
脊髓性肌萎缩症;精准医学;疾病修正治疗;多学科团队
中图分类号：
作者姓名：
毛姗姗
作者机构：
浙江大学医学院附属儿童医院神经内科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 浙江杭州 310052
文献出处：
引用格式：
[1]毛姗姗-.精准医学时代中国脊髓性肌萎缩症诊治发展之路)[J].临床儿科杂志,2022(03):165-169
A类：
B类：
精准医学,脊髓性肌萎缩症,SMA,常染色体隐性遗传,传神,神经肌肉疾病,运动神经元存活基因,SMN,进行性肌萎缩,肌无力,多系统,致残性,遗传病,第一批罕见病目录,疾病修正治疗,治疗药物,药物应用,外诊,诊疗共识,标准化管理,出新规,新规范,多学科团队,全病程管理,精准诊治,个体化管理
AB值：
0.286646
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