典型文献
原发性辅酶Q10缺乏相关肾病的分子遗传学进展
文献摘要：
原发性辅酶Q10缺乏综合征是一种罕见的、由线粒体功能障碍引起的临床和遗传异质性疾病,为常染色体隐性遗传病,儿童期发病为主;主要累及神经系统、骨骼肌、肾脏和心脏.当原发性辅酶Q 10缺乏综合征累及肾脏时,典型特征为激素耐药性肾病综合征(SRNS),肾脏病理多为局灶节段性肾小球硬化(FSGS).早期辅酶Q10补充剂治疗,部分疗效显著,无需应用激素及免疫抑制剂,因此早期发现及治疗有重要意义.目前报道的与辅酶Q 10缺乏综合征所致肾病有关的致病基因包括COQ 2、COQ 6、PDSS 1、PDSS 2和COQ 8 B/ADCK 4.
文献关键词：
原发性辅酶Q10缺乏综合征;激素耐药性肾病综合征;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
万灵;陈朝英
作者机构：
首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科 北京 100020
文献出处：
引用格式：
[1]万灵;陈朝英-.原发性辅酶Q10缺乏相关肾病的分子遗传学进展)[J].临床儿科杂志,2022(01):73-77
A类：
激素耐药性肾病综合征,COQ,ADCK
B类：
辅酶,Q10,相关肾病,分子遗传学,线粒体功能障碍,遗传异质性,常染色体隐性遗传病,儿童期,骨骼肌,典型特征,SRNS,肾脏病理,局灶节段性肾小球硬化,FSGS,补充剂,疗效显著,免疫抑制剂,早期发现,致病基因,PDSS,基因突变
AB值：
0.233611
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