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与发育癫痫性脑病9型相关的一种新型P CDH19变体
文献摘要：
目的 探讨一发育性癫痫性脑病9型(developmental and epileptic encephalopathy-9,DEE9)患儿的临床特点及遗传学病因,以提高临床医生对该疾病的认识.方法 收集DEE9患儿临床资料,采集患儿及其父母外周血并提取基因组DNA,通过全外显子高通量测序进行基因检测,Sanger测序验证突变位点,总结临床特征并分析遗传病因.结果 全外显子组测序结合Sanger测序验证发现DEE9患儿原钙黏蛋白19(Protocadherin 19,PCDH19)基因在1号外显子c.851_852处存在GC二核苷酸杂合性插入,导致PCDH19发生移码突变.通过变异位点检测系统推测PCDH19基因的c.851_852dupGC突变为致病突变,且与DEE9存在相关性.结论 患儿PCDH19基因的1号外显子发生变异,导致其患X染色体遗传疾病DEE9,c.851_852dupGC是一种新型突变形式,该突变位点的确认有助于明确患儿疾病诊断及父母再生育指导.
文献关键词：
发育性癫痫性脑病9型;原钙黏蛋白19;全外显子组测序
中图分类号：
作者姓名：
尚丽娜;熊学艳;蒋益;戴标;王春来;毛旭华
作者机构：
宁夏吴忠市人民医院儿科,宁夏吴忠 751100;银川市妇幼保健院普儿科,银川 750000;江苏大学附属宜兴医院 儿科,江苏无锡214200;江苏大学附属宜兴医院 体检中心,江苏无锡214200;江苏大学附属宜兴医院 检验科,江苏无锡214200
文献出处：
引用格式：
[1]尚丽娜;熊学艳;蒋益;戴标;王春来;毛旭华-.与发育癫痫性脑病9型相关的一种新型P CDH19变体)[J].临床检验杂志,2022(12):949-952
A类：
CDH19,DEE9,Protocadherin,852dupGC
B类：
变体,一发,发育性癫痫性脑病,developmental,epileptic,encephalopathy,临床特点,遗传学病因,临床医生,其父,基因检测,Sanger,突变位点,遗传病因,全外显子组测序,原钙黏蛋白,PCDH19,杂合性,移码突变,变异位点,点检,致病突变,遗传疾病,认有,疾病诊断,再生育
AB值：
0.235061
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